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Descriptor English: | Homocystinuria | ||||||
Descriptor Spanish: |
Homocistinuria
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Descriptor Portuguese: | Homocistinúria | ||||||
Descriptor French: | Homocystinurie | ||||||
Entry term(s): |
Deficiencia de CBS Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa |
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Tree number(s): |
C10.228.140.163.100.365 C16.320.565.100.480.500 C16.320.565.189.365 C17.300.428 C18.452.132.100.365 C18.452.648.100.480.500 C18.452.648.189.365 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006712 | ||||||
Scope note: | Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de DISCAPACIDAD INTELECTUAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) |
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Allowable Qualifiers: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Related: |
Cistationina betasintasa
MeSH | ||||||
DeCS ID: | 6868 | ||||||
Unique ID: | D006712 | ||||||
NLM Classification: | WD 205.5.A5 | ||||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
Date Established: | 1969/01/01 | ||||||
Date of Entry: | 1999/01/01 | ||||||
Revision Date: | 2014/06/13 |
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Homocistinuria
- Preferred
Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa
- Narrower
Concept UI |
M0010516 |
Scope note | Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de DISCAPACIDAD INTELECTUAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) |
Preferred term | Homocistinuria |
Concept UI |
M0335279 |
Preferred term | Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa |
Entry term(s) |
Deficiencia de CBS |
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