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Descriptor English: | Hypophosphatasia | ||||
Descriptor Spanish: |
Hipofosfatasia
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Descriptor Portuguese: | Hipofosfatasia | ||||
Descriptor French: | Hypophosphatasie | ||||
Tree number(s): |
C16.320.565.618.482 C18.452.648.618.482 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007014 | ||||
Scope note: | Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed) |
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Annotation: | deficiência de fosfatases do sangue; não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO |
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Allowable Qualifiers: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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DeCS ID: | 7193 | ||||
Unique ID: | D007014 | ||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||
Date Established: | 1972/01/01 | ||||
Date of Entry: | 1999/01/01 | ||||
Revision Date: | 2013/07/08 |
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Hipofosfatasia
- Preferred
Concept UI |
M0010915 |
Scope note | Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed) |
Preferred term | Hipofosfatasia |
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