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Descriptor English: Darier Disease
Descriptor Spanish: Enfermedad de Darier
Descriptor enfermedad de Darier
Entry term(s) acroqueratosis verruciforme de Hopf
acroqueratosis verrugosa de Hopf
enfermedad de Darier-White
Scope note: Trastorno cutáneo de herencia autosómica dominante caracterizado por pápulas verrugosas malolientes que confluyen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno cutáneo autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen bombas de calcio defectuosas (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) e inestables uniones de adhesión desmosómica (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Descriptor Portuguese: Doença de Darier
Descriptor French: Maladie de Darier
Entry term(s): Acroqueratosis Verrugosa de Hopf
Enfermedad de Darier-White
Queratosis Folicular
Tree number(s): C16.320.850.190
C17.800.428.275
C17.800.827.190
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007644
Scope note: Trastorno de la piel autosómico heredado y caracterizado por pápulas verrucosas malolientes que se unen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno de la piel autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen defectuosas bombas de calcio (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) y uniones de adhesión desmosomal inestable (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
DeCS ID: 7811
Unique ID: D007644
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2009/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2015/06/18
Enfermedad de Darier - Preferred
Concept UI M0011973
Scope note Trastorno de la piel autosómico heredado y caracterizado por pápulas verrucosas malolientes que se unen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno de la piel autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen defectuosas bombas de calcio (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) y uniones de adhesión desmosomal inestable (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
Preferred term Enfermedad de Darier
Entry term(s) Enfermedad de Darier-White
Queratosis Folicular
Acroqueratosis Verrugosa de Hopf - Related but not broader or narrower
Concept UI M0513138
Preferred term Acroqueratosis Verrugosa de Hopf



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