Search
Descriptor English: Mucolipidoses
Descriptor Spanish: Mucolipidosis
Descriptor mucolipidosis
Entry term(s) enfermedad de las células I
enfermedad por deficiencia de gangliósido sialidasa
lipomucopolisacaridosis
polidistrofia seudo-Hurler
sialidosis
Scope note: Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por depósito de cantidades excesivas de mucopolisacáridos ácidos, esfingolípidos, y/o glucolípidos en las células viscerales o mesenquimatosas. En el tejido nervioso hay cantidades anormales de esfingolípidos o glucolípidos. Con frecuencia existe DISCAPACIDAD INTELECTUAL y lesiones esqueléticas, principalmente disostosis múltiple. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Descriptor Portuguese: Mucolipidoses
Descriptor French: Mucolipidoses
Entry term(s): Enfermedad de Células I
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
Lipomucopolisacaridosis
Polidistrofia de Seudo-Hurler
Sialidosis
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza
Tree number(s): C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081
Scope note: Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Related: Gangliosidosis MeSH
DeCS ID: 9273
Unique ID: D009081
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1977/01/01
Date of Entry: 1976/05/19
Revision Date: 2016/02/26
Mucolipidosis - Preferred
Concept UI M0014165
Scope note Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Preferred term Mucolipidosis
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza - Narrower
Concept UI M0335702
Preferred term Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza
Entry term(s) Sialidosis
Polidistrofia de Seudo-Hurler - Narrower
Concept UI M0335704
Preferred term Polidistrofia de Seudo-Hurler
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa - Narrower
Concept UI M0335703
Preferred term Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
Lipomucopolisacaridosis - Narrower
Concept UI M0014164
Preferred term Lipomucopolisacaridosis
Enfermedad de Células I - Narrower
Concept UI M0014163
Preferred term Enfermedad de Células I



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey