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Descriptor English: Mucolipidoses
Descriptor Spanish: Mucolipidosis
Descriptor mucolipidosis
Entry term(s) enfermedad de las células I
enfermedad por deficiencia de gangliósido sialidasa
lipomucopolisacaridosis
polidistrofia seudo-Hurler
sialidosis
Scope note: Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por depósito de cantidades excesivas de mucopolisacáridos ácidos, esfingolípidos, y/o glucolípidos en las células viscerales o mesenquimatosas. En el tejido nervioso hay cantidades anormales de esfingolípidos o glucolípidos. Con frecuencia existe DISCAPACIDAD INTELECTUAL y lesiones esqueléticas, principalmente disostosis múltiple. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Descriptor Portuguese: Mucolipidoses
Descriptor French: Mucolipidoses
Entry term(s): Doença da Célula I
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase
Lipomucopolissacaridose
Mucolipidose
Polidistrofia de Pseudo-Hurler
Sialidose
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
Tree number(s): C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081
Scope note: Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Related: Gangliosidoses MeSH
DeCS ID: 9273
Unique ID: D009081
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1977/01/01
Date of Entry: 1976/05/19
Revision Date: 2016/02/26
Mucolipidoses - Preferred
Concept UI M0014165
Scope note Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.
Preferred term Mucolipidoses
Entry term(s) Mucolipidose
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja - Narrower
Concept UI M0335702
Preferred term Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
Entry term(s) Sialidose
Polidistrofia de Pseudo-Hurler - Narrower
Concept UI M0335704
Preferred term Polidistrofia de Pseudo-Hurler
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase - Narrower
Concept UI M0335703
Preferred term Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase
Lipomucopolissacaridose - Narrower
Concept UI M0014164
Preferred term Lipomucopolissacaridose
Doença da Célula I - Narrower
Concept UI M0014163
Preferred term Doença da Célula I



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