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Descriptor en español: Porfiria Variegata
Descriptor porfiria variegata
Término(s) alternativo(s) porfiria sudafricana
porfiria variegada
Nota de alcance: Tipo de porfiria autosómica dominante debida a una deficiencia en el HÍGADO de protoporfirinógeno oxidasa (EC1.3.3.4), la sexta enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Clínicamente se manifiesta por síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de la porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.Tipo de porfiria autosómica dominante debida a deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa en el HÍGADO (EC 1.3.3.4), la séptima enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Clínicamente se manifiesta por síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan concentraciones elevadas de precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.
Descriptor en inglés: Porphyria, Variegate
Descriptor en portugués: Porfiria Variegada
Descriptor en francés: Porphyrie variegata
Término(s) alternativo(s): Porfiria Variegada
Porfiria Veteada
Porfiria de Tipo Sudafricano
Código(s) jeráquico(s): C06.552.830.625
C16.320.850.742.625
C17.800.827.742.625
C18.452.811.400.625
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046350
Nota de alcance: Una porfiria dominante autosómica debida a una deficiencia de protoporfirinogeno oxidasa (EC 1.3.3.4) en el HÍGADO, la séptima enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de los precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 38625
ID del Descriptor: D046350
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2005
Fecha de entrada: 15/07/2004
Fecha de revisión: 28/02/2020
Porfiria Variegata - Concepto preferido
UI del concepto M0025972
Nota de alcance Una porfiria dominante autosómica debida a una deficiencia de protoporfirinogeno oxidasa (EC 1.3.3.4) en el HÍGADO, la séptima enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de los precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.
Término preferido Porfiria Variegata
Término(s) alternativo(s) Porfiria Variegada
Porfiria Veteada
Porfiria de Tipo Sudafricano



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