| Descriptor en español: |
Fenilcetonurias
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| Descriptor en inglés: | Phenylketonurias | ||||||
| Descriptor en portugués: | Fenilcetonúrias | ||||||
| Descriptor en francés: | Phénylcétonuries | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de Biopterina Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.687 C16.320.565.100.766 C16.320.565.189.687 C18.452.132.100.687 C18.452.648.100.766 C18.452.648.189.687 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010661 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central. |
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| Nota de indización: | GEN: prefiera específicos; vea términos alternativos: considere también FENILALANINA HIDROXILASA /defic y DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA /defic |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Dihidropteridina Reductasa
MeSH Fenilalanina Hidroxilasa MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 11086 | ||||||
| ID del Descriptor: | D010661 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Fenilcetonurias
- Concepto preferido
Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa
- Más estrecho
Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0016567 |
| Nota de alcance | Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central. |
| Término preferido | Fenilcetonurias |
| UI del concepto |
M0335853 |
| Término preferido | Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Biopterina |
| UI del concepto |
M0335852 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa |
| UI del concepto |
M0335854 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa |
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