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| Descriptor en español: |
Síndrome de Sjögren-Larsson
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| Descriptor en inglés: | Sjogren-Larsson Syndrome | ||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Sjogren-Larsson | ||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Sjögren-Larsson | ||||
| Término(s) alternativo(s): |
Déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.831.512.723 C16.320.565.398.641.723 C16.320.850.820 C16.614.492.723 C17.800.428.333.723 C17.800.804.512.723 C17.800.827.820 C18.452.584.563.641.723 C18.452.648.398.641.723 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016111 | ||||
| Nota de alcance: | An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism. |
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| Nota de indización: | do not confuse with SJOGREN'S SYNDROME; in titles & translations use diacritic: Sjögren-Larsson |
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| Calificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identificador de DeCS: | 29121 | ||||
| ID del Descriptor: | D016111 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||
| Fecha de entrada: | 06/06/1990 | ||||
| Fecha de revisión: | 22/06/2015 |
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Syndrome de Sjögren-Larsson
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0024610 |
| Término preferido | Syndrome de Sjögren-Larsson |
| Término(s) alternativo(s) |
Déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras |
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