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Descriptor en español: |
Síndrome de Sjögren-Larsson
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Descriptor en inglés: | Sjogren-Larsson Syndrome | ||||
Descriptor en portugués: | Síndrome de Sjogren-Larsson | ||||
Descriptor en francés: | Syndrome de Sjögren-Larsson | ||||
Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.831.512.723 C16.320.565.398.641.723 C16.320.850.820 C16.614.492.723 C17.800.428.333.723 C17.800.804.512.723 C17.800.827.820 C18.452.584.563.641.723 C18.452.648.398.641.723 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016111 | ||||
Nota de alcance: | Transtorno neurocutâneo autossômico recessivo caracterizado por RETARDO MENTAL de ictiose grave, PARAPLEGIA ESPÁSTICA e ICTIOSE congênita. É causada por mutação no gene que codifica a ALDEÍDO DESIDROGENASE graxa microssomal levando a um defeito no metabolismo de álcool graxo. |
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Nota de indización: | não confunda com SÍNDROME DE SJOGREN; em títulos & traduções use trema: Sjögren-Larsson |
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Calificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Identificador de DeCS: | 29121 | ||||
ID del Descriptor: | D016111 | ||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||
Fecha de entrada: | 06/06/1990 | ||||
Fecha de revisión: | 22/06/2015 |
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Síndrome de Sjogren-Larsson
- Concepto preferido
UI del concepto |
M0024610 |
Nota de alcance | Transtorno neurocutâneo autossômico recessivo caracterizado por RETARDO MENTAL de ictiose grave, PARAPLEGIA ESPÁSTICA e ICTIOSE congênita. É causada por mutação no gene que codifica a ALDEÍDO DESIDROGENASE graxa microssomal levando a um defeito no metabolismo de álcool graxo. |
Término preferido | Síndrome de Sjogren-Larsson |
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