| Descriptor en español: |
Enfermedad de Refsum
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| Descriptor en inglés: | Refsum Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Refsum | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Refsum | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Refsum Clásica Enfermedad de Refsum del Adulto Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico HMSN Tipo IV Hemeralopia Heredoataxia Polineuritiforme Heredopatía Atáxica Polineuritiforme Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo IV |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.813 C10.500.300.780 C10.574.500.495.780 C10.668.829.800.300.780 C16.131.666.300.780 C16.320.400.375.780 C16.320.565.189.813 C16.320.565.663.760 C18.452.132.100.813 C18.452.648.189.813 C18.452.648.663.760 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012035 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS. |
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| Nota de indización: | no confunda con ENFERMEDAD DE REFSUM INFANTIL |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 29306 | ||||||
| ID del Descriptor: | D012035 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1967 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/04/2023 |
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Enfermedad de Refsum
- Concepto preferido
Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo IV
- Más estrecho
Enfermedad de Refsum del Adulto
- Más estrecho
Enfermedad de Refsum Clásica
- Más estrecho
Heredopatía Atáxica Polineuritiforme
- Más estrecho
Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0018709 |
| Nota de alcance | Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS. |
| Término preferido | Enfermedad de Refsum |
| UI del concepto |
M000762671 |
| Término preferido | Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo IV |
| Término(s) alternativo(s) |
HMSN Tipo IV |
| UI del concepto |
M000762672 |
| Término preferido | Enfermedad de Refsum del Adulto |
| UI del concepto |
M000762673 |
| Término preferido | Enfermedad de Refsum Clásica |
| UI del concepto |
M000762674 |
| Término preferido | Heredopatía Atáxica Polineuritiforme |
| Término(s) alternativo(s) |
Hemeralopia Heredoataxia Polineuritiforme |
| UI del concepto |
M000762675 |
| Término preferido | Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico |
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