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Descriptor en español: Porfiria Eritropoyética
Descriptor porfiria eritropoyética
Término(s) alternativo(s) deficiencia de uroporfirinógeno III sintasa
enfermedad de Gunther
porfiria eritropoyética congénita
Nota de alcance: Porfiria autosómica recesiva que se caracteriza por esplenomegalia, fotosensibilidad, anemia hemolítica, y aparición de orina roja a comienzos de la infancia. Esta condición se produce por incremento en la síntesis de uroporfirinógeno I con relación al uroporfirinógeno III en los normoblastos de la médula ósea.
Descriptor en inglés: Porphyria, Erythropoietic
Descriptor en portugués: Porfiria Eritropoética
Descriptor en francés: Porphyrie érythropoïétique
Término(s) alternativo(s): Maladie de Günther
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Código(s) jeráquico(s): C16.320.850.738
C17.800.827.738
C18.452.811.250
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017092
Nota de alcance: An autosomal recessive porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN III SYNTHASE in the BONE MARROW; also known as congenital erythropoietic porphyria. This disease is characterized by SPLENOMEGALY; ANEMIA; photosensitivity; cutaneous lesions; accumulation of hydroxymethylbilane; and increased excretion of UROPORPHYRINS and COPROPORPHYRINS.
Nota de indización: do not confuse with PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC or PORPHYRIA, HEPATOERYTHROPOIETIC
Calificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Vea también los descriptores: Uroporphyrinogen III synthetase MeSH
Identificador de DeCS: 30606
ID del Descriptor: D017092
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1993
Fecha de entrada: 22/05/1992
Fecha de revisión: 05/06/2015
Porphyrie érythropoïétique - Concepto preferido
UI del concepto M0025969
Término preferido Porphyrie érythropoïétique
Término(s) alternativo(s) Maladie de Günther
Porphyrie érythropoïétique congénitale



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