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Descriptor en español: |
Síndromes de Tricotiodistrofia
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Descriptor en inglés: | Trichothiodystrophy Syndromes | ||||
Descriptor en portugués: | Síndromes de Tricotiodistrofia | ||||
Descriptor en francés: | Trichothiodystrophies | ||||
Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.077.899 C16.131.831.874 C16.320.850.895 C17.800.804.874 C17.800.827.895 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054463 | ||||
Nota de alcance: | Transtornos neuroectodérmicos autossômicos recessivos caracterizados por cabelos quebradiços com deficiência em enxofre associados com deficit intelectual, fertilidade reduzida e estatura baixa. Pode implicar em distrofia da unha, ICTIOSE e fotossensibilidade correlacionada com defeito no REPARO POR EXCISÃO DE NUCLEOTÍDEO. Todos os indivíduos com este transtorno têm deficiência de PROTEÍNAS ASSOCIADAS COM QUERATINA rica em cisteína encontradas na matriz interfilamentosa. A tricotiodistrofia fotossensível pode ser causada por mutação em pelo menos 2 genes distintos: gene da proteína ERCC2 (ver PROTEÍNA DO GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO) e a proteína ERCC3 relacionada. A tricotiodistrofia não fotossensível pode ser causada por mutação no gene TTDN1. |
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Calificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Vea también los descriptores: |
Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso
MeSH | ||||
Identificador de DeCS: | 52625 | ||||
ID del Descriptor: | D054463 | ||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/2008 | ||||
Fecha de entrada: | 09/07/2007 | ||||
Fecha de revisión: | 10/06/2016 |
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Síndromes de Tricotiodistrofia
- Concepto preferido
UI del concepto |
M0505259 |
Nota de alcance | Transtornos neuroectodérmicos autossômicos recessivos caracterizados por cabelos quebradiços com deficiência em enxofre associados com deficit intelectual, fertilidade reduzida e estatura baixa. Pode implicar em distrofia da unha, ICTIOSE e fotossensibilidade correlacionada com defeito no REPARO POR EXCISÃO DE NUCLEOTÍDEO. Todos os indivíduos com este transtorno têm deficiência de PROTEÍNAS ASSOCIADAS COM QUERATINA rica em cisteína encontradas na matriz interfilamentosa. A tricotiodistrofia fotossensível pode ser causada por mutação em pelo menos 2 genes distintos: gene da proteína ERCC2 (ver PROTEÍNA DO GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO) e a proteína ERCC3 relacionada. A tricotiodistrofia não fotossensível pode ser causada por mutação no gene TTDN1. |
Término preferido | Síndromes de Tricotiodistrofia |
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