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Descriptor en español: Síndrome de Weill-Marchesani
Descriptor síndrome de Weill-Marchesani
Término(s) alternativo(s) dismorfodistrofia mesodérmica congénita
síndrome de Weill Marchesani
síndrome de Weill Marchesani autosómico recesivo
síndrome de esferofaquia braquimorfia
Nota de alcance: Trastorno congénito poco frecuente del tejido conjuntivo, caracterizado por braquidactilia, rigidez articular, alteraciones oculares de comienzo en la niñez (p.ej., microesferofaquia, ECTOPIA DEL CRISTALINO, GLAUCOMA) y baja estatura proporcionada. En ocasiones hay anomalías cardiovasculares.
Descriptor en inglés: Weill-Marchesani Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Weill-Marchesani
Descriptor en francés: Syndrome de Weill-Marchesani
Término(s) alternativo(s): Dismorfodistrofia Mesodérmica Congénita
Síndrome Weill-Marchesani
Síndrome de Esferofagia Braquimorfia
Síndrome de Esferofaquia Braquimorfa
Síndrome de Weill-Marchesani Recesivo Autosómico
Código(s) jeráquico(s): C05.116.099.343.957
C11.270.921
C16.131.077.941
C16.320.290.842
C17.300.899
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056846
Nota de alcance: Enfermedad congénita poco frecuente del tejido conectivo caracterizada por braquidactilia, rigidez articular, inicio en la infancia de anomalías oculares (por ejemplo, microesferofaquia, DESPLAZAMIENTO DEL CRISTALINO, GLAUCOMA), y baja estatura proporcionada. Ocasionalmente se han visto anomalías cardiovasculares.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Síndrome de Marfan MeSH
Identificador de DeCS: 53490
ID del Descriptor: D056846
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 23/06/2015
Síndrome de Weill-Marchesani - Concepto preferido
UI del concepto M0529438
Nota de alcance Enfermedad congénita poco frecuente del tejido conectivo caracterizada por braquidactilia, rigidez articular, inicio en la infancia de anomalías oculares (por ejemplo, microesferofaquia, DESPLAZAMIENTO DEL CRISTALINO, GLAUCOMA), y baja estatura proporcionada. Ocasionalmente se han visto anomalías cardiovasculares.
Término preferido Síndrome de Weill-Marchesani
Término(s) alternativo(s) Dismorfodistrofia Mesodérmica Congénita
Síndrome Weill-Marchesani
Síndrome de Esferofagia Braquimorfia
Síndrome de Esferofaquia Braquimorfa
Síndrome de Weill-Marchesani Recesivo Autosómico - Más estrecho
UI del concepto M0529440
Término preferido Síndrome de Weill-Marchesani Recesivo Autosómico



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