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Descriptor en español: Amaurosis Congénita de Leber
Descriptor amaurosis congénita de Leber
Nota de alcance: Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conduce a una pérdida de la visión. No debe confundirse con la NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER. La enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS en la RETINA o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas. 
Descriptor en inglés: Leber Congenital Amaurosis
Descriptor en portugués: Amaurose Congênita de Leber
Descriptor en francés: Amaurose congénitale de Leber
Código(s) jeráquico(s): C11.270.516
C11.768.364
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057130
Nota de alcance: Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conducen a una pérdida de la visión. No debe confundirse con NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER, la enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORECEPTORAS en la RETINA, o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 53527
ID del Descriptor: D057130
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Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 08/07/2013
Amaurosis Congénita de Leber - Concepto preferido
UI del concepto M0534720
Nota de alcance Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conducen a una pérdida de la visión. No debe confundirse con NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER, la enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORECEPTORAS en la RETINA, o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas.
Término preferido Amaurosis Congénita de Leber



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