DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Anormalidades Congênitas [C16.131] Anormalidades Congênitas Anormalidades Múltiplas [C16.131.077] Anormalidades Múltiplas Síndrome da Deleção 22q11 [C16.131.077.019] Síndrome da Deleção 22q11 Síndrome de Alagille [C16.131.077.065] Síndrome de Alagille Síndrome de Angelman [C16.131.077.095] Síndrome de Angelman Síndrome de Barth [C16.131.077.121] Síndrome de Barth Síndrome do Nevo Basocelular [C16.131.077.130] Síndrome do Nevo Basocelular Síndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Bloom [C16.131.077.137] Síndrome de Bloom Síndrome Brânquio-Otorrenal [C16.131.077.208] Síndrome Brânquio-Otorrenal Complexo de Carney [C16.131.077.229] Complexo de Carney Ciliopatias [C16.131.077.245] Ciliopatias Síndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Síndrome de Cockayne Síndrome de Costello [C16.131.077.256] Síndrome de Costello Síndrome de Cri-du-Chat [C16.131.077.262] Síndrome de Cri-du-Chat Síndrome de Cornélia de Lange [C16.131.077.272] Síndrome de Cornélia de Lange Surdocegueira [C16.131.077.299] Surdocegueira Síndrome de Donohue [C16.131.077.313] Síndrome de Donohue Síndrome de Down [C16.131.077.327] Síndrome de Down Displasia Ectodérmica [C16.131.077.350] Displasia Ectodérmica Síndrome de Fraser [C16.131.077.371] Síndrome de Fraser Síndrome de Gardner [C16.131.077.393] Síndrome de Gardner Síndrome de Heterotaxia [C16.131.077.401] Síndrome de Heterotaxia Holoprosencefalia [C16.131.077.410] Holoprosencefalia Incontinência Pigmentar [C16.131.077.445] Incontinência Pigmentar Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado [C16.131.077.477] Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado Síndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Síndrome de Laurence-Moon Síndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Síndrome LEOPARD Síndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Marfan [C16.131.077.550] Síndrome de Marfan Síndrome de Möbius [C16.131.077.578] Síndrome de Möbius Monilétrix [C16.131.077.592] Monilétrix Síndrome da Unha-Patela [C16.131.077.606] Síndrome da Unha-Patela Síndrome de Netherton [C16.131.077.619] Síndrome de Netherton Nevo Sebáceo de Jadassohn [C16.131.077.633] Nevo Sebáceo de Jadassohn Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.131.077.662] Síndrome Oculocerebrorrenal Síndromes Orofaciodigitais [C16.131.077.676] Síndromes Orofaciodigitais Síndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Síndrome de Pallister-Hall Pentalogia de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogia de Cantrell Síndrome POEMS [C16.131.077.703] Síndrome POEMS Doenças Renais Policísticas [C16.131.077.717] Doenças Renais Policísticas Síndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Síndrome de Prader-Willi Deficiência de Prolidase [C16.131.077.735] Deficiência de Prolidase Síndrome de Proteu [C16.131.077.740] Síndrome de Proteu Síndrome do Abdome em Ameixa Seca [C16.131.077.745] Síndrome do Abdome em Ameixa Seca Síndrome da Rubéola Congênita [C16.131.077.790] Síndrome da Rubéola Congênita Síndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Costela Curta e Polidactilia [C16.131.077.850] Síndrome de Costela Curta e Polidactilia Síndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [C16.131.077.860] Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos [C16.131.077.889] Síndrome de Sotos Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.131.077.899] Síndromes de Tricotiodistrofia Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 [C16.131.077.919] Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18 [C16.131.077.929] Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18 Síndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Síndrome de Waardenburg Síndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Síndrome de Weill-Marchesani Síndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Síndrome de Zellweger DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Anormalidades Congênitas [C16.131] Anormalidades Congênitas Anormalidades da Pele [C16.131.831] Anormalidades da Pele Acrodermatite [C16.131.831.066] Acrodermatite Complexo de Carney [C16.131.831.108] Complexo de Carney Disceratose Congênita [C16.131.831.150] Disceratose Congênita Displasia Ectodérmica [C16.131.831.350] Displasia Ectodérmica Síndrome de Ehlers-Danlos [C16.131.831.428] Síndrome de Ehlers-Danlos Epidermólise Bolhosa [C16.131.831.493] Epidermólise Bolhosa Ictiose [C16.131.831.512] Ictiose Incontinência Pigmentar [C16.131.831.580] Incontinência Pigmentar Mancha Vinho do Porto [C16.131.831.675] Mancha Vinho do Porto Deficiência de Prolidase [C16.131.831.720] Deficiência de Prolidase Pseudoxantoma Elástico [C16.131.831.766] Pseudoxantoma Elástico Síndrome de Rothmund-Thomson [C16.131.831.775] Síndrome de Rothmund-Thomson Esclerema Neonatal [C16.131.831.812] Esclerema Neonatal Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.131.831.874] Síndromes de Tricotiodistrofia Xeroderma Pigmentoso [C16.131.831.936] Xeroderma Pigmentoso DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Erros Inatos do Metabolismo [C16.320.565] Erros Inatos do Metabolismo Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos [C16.320.565.100] Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Albinismo [C16.320.565.100.102] Albinismo Alcaptonúria [C16.320.565.100.187] Alcaptonúria Hiperglicinemia não Cetótica [C16.320.565.100.477] Hiperglicinemia não Cetótica Hiper-Homocisteinemia [C16.320.565.100.480] Hiper-Homocisteinemia Hiperlisinemias [C16.320.565.100.544] Hiperlisinemias Doença da Urina de Xarope de Bordo [C16.320.565.100.608] Doença da Urina de Xarope de Bordo Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase [C16.320.565.100.614] Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase Deficiência Múltipla de Carboxilase [C16.320.565.100.620] Deficiência Múltipla de Carboxilase Fenilcetonúrias [C16.320.565.100.766] Fenilcetonúrias Deficiência de Prolidase [C16.320.565.100.794] Deficiência de Prolidase Acidemia Propiônica [C16.320.565.100.823] Acidemia Propiônica Tirosinemias [C16.320.565.100.880] Tirosinemias Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia [C16.320.565.100.940] Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Dermatopatias Genéticas [C16.320.850] Dermatopatias Genéticas Albinismo [C16.320.850.080] Albinismo Cútis Laxa [C16.320.850.180] Cútis Laxa Doença de Darier [C16.320.850.190] Doença de Darier Dermatite Atópica [C16.320.850.210] Dermatite Atópica Disceratose Congênita [C16.320.850.235] Disceratose Congênita Displasia Ectodérmica [C16.320.850.250] Displasia Ectodérmica Síndrome de Ehlers-Danlos [C16.320.850.260] Síndrome de Ehlers-Danlos Epidermólise Bolhosa [C16.320.850.275] Epidermólise Bolhosa Eritroceratodermia Variável [C16.320.850.337] Eritroceratodermia Variável Síndrome da Fibromatose Hialina [C16.320.850.368] Síndrome da Fibromatose Hialina Eritrodermia Ictiosiforme Congênita [C16.320.850.400] Eritrodermia Ictiosiforme Congênita Ictiose Bolhosa de Siemens [C16.320.850.402] Ictiose Bolhosa de Siemens Ictiose Vulgar [C16.320.850.405] Ictiose Vulgar Ictiose Ligada ao Cromossomo X [C16.320.850.408] Ictiose Ligada ao Cromossomo X Incontinência Pigmentar [C16.320.850.420] Incontinência Pigmentar Ceratodermia Palmar e Plantar [C16.320.850.475] Ceratodermia Palmar e Plantar Leucoceratose da Mucosa Hereditária [C16.320.850.542] Leucoceratose da Mucosa Hereditária Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe [C16.320.850.595] Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe Monilétrix [C16.320.850.647] Monilétrix Síndrome de Netherton [C16.320.850.673] Síndrome de Netherton Pênfigo Familiar Benigno [C16.320.850.700] Pênfigo Familiar Benigno Poroceratose [C16.320.850.730] Poroceratose Porfiria Eritropoética [C16.320.850.738] Porfiria Eritropoética Porfirias Hepáticas [C16.320.850.742] Porfirias Hepáticas Deficiência de Prolidase [C16.320.850.746] Deficiência de Prolidase Pseudoxantoma Elástico [C16.320.850.750] Pseudoxantoma Elástico Síndrome de Rothmund-Thomson [C16.320.850.765] Síndrome de Rothmund-Thomson Síndrome de Sjogren-Larsson [C16.320.850.820] Síndrome de Sjogren-Larsson Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.320.850.895] Síndromes de Tricotiodistrofia Xeroderma Pigmentoso [C16.320.850.970] Xeroderma Pigmentoso

Deficiência de Prolidase - Concepto preferido

UI del concepto	M0528902
Nota de alcance	Doença autossômica recessiva rara do metabolismo, devido a mutações no gene da prolidase. É caracterizada por úlceras recorrentes na pele das extremidades inferiores, infecções recorrentes e FACIES, frequentemente com DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.
Término preferido	Deficiência de Prolidase