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Descriptor en español: Haploinsuficiencia
Descriptor haploinsuficiencia
Nota de alcance: Variación del número de copias que implica una reducción de la DOSIS DE GENES debido a cualquier mutación de pérdida de la función. La pérdida de la heterocigosidad se asocia a fenotipos anormales o estados patológicos debido a que el gen restante es insuficiente.
Descriptor en inglés: Haploinsufficiency
Descriptor en portugués: Haploinsuficiência
Descriptor en francés: Haploinsuffisance
Código(s) jeráquico(s): G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057895
Nota de alcance: Una variación del número de copia que se traduce en reducción de la DOSIS GÉNICA debido a una mutación de pérdida de función. La pérdida de heterocigosidad se asocia con fenotipos anormales o estados de enfermedad porque el gen que queda es insuficiente.
Calificadores permitidos: DE efectos de los fármacos
GE genética
IM inmunología
PH fisiología
RE efectos de la radiación
Identificador de DeCS: 54332
ID del Descriptor: D057895
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2011
Fecha de entrada: 25/06/2010
Haploinsuficiencia - Concepto preferido
UI del concepto M0539672
Nota de alcance Una variación del número de copia que se traduce en reducción de la DOSIS GÉNICA debido a una mutación de pérdida de función. La pérdida de heterocigosidad se asocia con fenotipos anormales o estados de enfermedad porque el gen que queda es insuficiente.
Término preferido Haploinsuficiencia



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