Ha seleccionado la visión en Portugués
Descriptor en español: |
Disbindina
| ||||||
Descriptor en inglés: | Dysbindin | ||||||
Descriptor en portugués: | Disbindina | ||||||
Descriptor en francés: | Dysbindine | ||||||
Término(s) alternativo(s): |
Disbindina-1 Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina Proteína 7 da Sindrome de Hermansky-Pudlak Proteína DTNBP1 |
||||||
Código(s) jeráquico(s): |
D12.776.210.500.410.250 D12.776.220.362.125 D12.776.543.268.250 D12.776.543.990.447 D12.776.631.262 |
||||||
Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074765 | ||||||
Nota de alcance: | Proteína associada com distrofina e componente da biogênese do complexo 1 das organelas lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de LISOSSOMOS - organelas derivadas como grânulos densos de plaquetas e MELANOSSOMOS. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no cérebro e nos neurônios, onde atua com o COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS para transportar proteínas de membrana para os NEURITOS e terminais nervosos. Isso regula a liberação de neurotransmissores, transporte de vesículas sinápticas e localização de RECEPTORES D2 DE DOPAMINA. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK e a ESQUISOFRENIA. |
||||||
Calificadores permitidos: |
AD administração & dosagem AE efeitos adversos AG agonistas AI antagonistas & inibidores AN análise BI biossíntese BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CH química CL classificação CS síntese química DE efeitos dos fármacos DF deficiência EC economia GE genética HI história IM imunologia IP isolamento & purificação ME metabolismo PD farmacologia PH fisiologia PK farmacocinética PO envenenamento RE efeitos da radiação SD provisão & distribuição ST normas TO toxicidade TU uso terapêutico UL ultraestrutura UR urina |
||||||
Identificador de DeCS: | 57103 | ||||||
ID del Descriptor: | D000074765 | ||||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/2018 | ||||||
Fecha de entrada: | 11/07/2017 | ||||||
Fecha de revisión: | 05/04/2017 |
-
-
COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas -
COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas -
COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas -
COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas -
COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas
|
Disbindina
- Concepto preferido
UI del concepto |
M000627424 |
Nota de alcance | Proteína associada com distrofina e componente da biogênese do complexo 1 das organelas lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de LISOSSOMOS - organelas derivadas como grânulos densos de plaquetas e MELANOSSOMOS. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no cérebro e nos neurônios, onde atua com o COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS para transportar proteínas de membrana para os NEURITOS e terminais nervosos. Isso regula a liberação de neurotransmissores, transporte de vesículas sinápticas e localização de RECEPTORES D2 DE DOPAMINA. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK e a ESQUISOFRENIA. |
Término preferido | Disbindina |
Término(s) alternativo(s) |
Disbindina-1 Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina Proteína 7 da Sindrome de Hermansky-Pudlak Proteína DTNBP1 |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta