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Descriptor en español: Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
Descriptor proteína del grupo de complementación N de la anemia de Fanconi 
Término(s) alternativo(s) proteína FANCN
proteína PALB2
socio y localizador de BRCA2
Nota de alcance: Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que contiene una región de unión a ADN aminoterminal y siete REPETICIONES WD carboxiterminales. Es un factor esencial para la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA mediante su interacción con la PROTEÍNA BRCA2, la RECOMBINASA RAD51 y la PROTEÍNA BRCA1. Funciona como andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en los sitios de recombinación homóloga. Las mutaciones en el gen PALB2 se asocian al grupo de complementación N de la ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS de tipo 3 y a susceptibilidad al CÁNCER DE MAMA.
Descriptor en inglés: Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
Descriptor en portugués: Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi
Descriptor en francés: Protéine du groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi
Término(s) alternativo(s): FANCN Protein
PALB2 Protein
Partner and Localizer of BRCA2 Protein
Código(s) jeráquico(s): D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000076164
Nota de alcance: A Fanconi anemia complementation group protein that contains an N-terminal DNA-binding region and seven, C-terminal, WD REPEATS. It is an essential factor in HOMOLOGOUS RECOMBINATION DNA REPAIR through its interactions with BRCA2 PROTEIN; RAD51 RECOMBINASE; and BRCA1 PROTEIN. It functions as a molecular scaffold to localize and stabilize these proteins at homologous recombination sites. Mutations in the PALB2 gene are associated with FANCONI ANEMIA complementation group N; type 3 PANCREATIC NEOPLASMS; and susceptibility to BREAST CANCER.
Calificadores permitidos: AD administration & dosage
AE adverse effects
AG agonists
AI antagonists & inhibitors
AN analysis
BI biosynthesis
BL blood
CF cerebrospinal fluid
CH chemistry
CL classification
CS chemical synthesis
DE drug effects
DF deficiency
EC economics
GE genetics
HI history
IM immunology
IP isolation & purification
ME metabolism
PD pharmacology
PH physiology
PK pharmacokinetics
PO poisoning
RE radiation effects
SD supply & distribution
ST standards
TO toxicity
TU therapeutic use
UL ultrastructure
UR urine
Indexación anterior: Nuclear Proteins (2006-2017)
Tumor Suppressor Proteins (2006-2017)
Nota Pública de MeSH: 2018
Nota de historia: 2018
Identificador de DeCS: 57122
ID del Descriptor: D000076164
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 29/06/2017
Fanconi Anemia Complementation Group N Protein - Concepto preferido
UI del concepto M000632389
Nota de alcance A Fanconi anemia complementation group protein that contains an N-terminal DNA-binding region and seven, C-terminal, WD REPEATS. It is an essential factor in HOMOLOGOUS RECOMBINATION DNA REPAIR through its interactions with BRCA2 PROTEIN; RAD51 RECOMBINASE; and BRCA1 PROTEIN. It functions as a molecular scaffold to localize and stabilize these proteins at homologous recombination sites. Mutations in the PALB2 gene are associated with FANCONI ANEMIA complementation group N; type 3 PANCREATIC NEOPLASMS; and susceptibility to BREAST CANCER.
Término preferido Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
Término(s) alternativo(s) FANCN Protein
PALB2 Protein
Partner and Localizer of BRCA2 Protein



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