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| Descriptor en español: |
Fucosidosis
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| Descriptor en inglés: | Fucosidosis | ||||||
| Descriptor en portugués: | Fucosidose | ||||||
| Descriptor en francés: | Fucosidose | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Doença da Deficiência de Fucosidase |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.295 C16.320.565.189.435.295 C16.320.565.202.303 C16.320.565.595.554.295 C18.452.132.100.435.295 C18.452.648.189.435.295 C18.452.648.202.303 C18.452.648.595.554.295 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005645 | ||||||
| Nota de alcance: | Doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recidivantes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e angioceratoma corpóreo difuso. A sobrevivência de pessoas com fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Vea también los descriptores: |
alfa-L-Fucosidase
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 5780 | ||||||
| ID del Descriptor: | D005645 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1985 | ||||||
| Fecha de entrada: | 29/05/1984 | ||||||
| Fecha de revisión: | 28/06/2016 |
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Fucosidose
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0008875 |
| Nota de alcance | Doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recidivantes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e angioceratoma corpóreo difuso. A sobrevivência de pessoas com fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31). |
| Término preferido | Fucosidose |
| Término(s) alternativo(s) |
Doença da Deficiência de Fucosidase |
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