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Descriptor en español: Enfermedades Genéticas Congénitas
Descriptor enfermedades genéticas congénitas
Término(s) alternativo(s) enfermedades hereditarias
Nota de alcance: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Descriptor en inglés: Genetic Diseases, Inborn
Descriptor en portugués: Doenças Genéticas Inatas
Descriptor en francés: Maladies génétiques congénitales
Término(s) alternativo(s): Anomalies monogéniques
Génopathies
Génopathies monogéniques
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Maladies monogéniques
Código(s) jeráquico(s): C16.320
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D030342
Nota de alcance: Diseases that are caused by genetic mutations present during embryo or fetal development, although they may be observed later in life. The mutations may be inherited from a parent's genome or they may be acquired in utero.
Nota de indización: general; prefer /genet with specific diseases
Calificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Vea también los descriptores: Génétique médicale MeSH
Identificador de DeCS: 6702
ID del Descriptor: D030342
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2002
Fecha de entrada: 25/07/2001
Fecha de revisión: 09/06/2016
Maladies génétiques congénitales - Concepto preferido
UI del concepto M0385531
Término preferido Maladies génétiques congénitales
Término(s) alternativo(s) Génopathies
Maladies héréditaires - Más estrecho
UI del concepto M0010254
Término preferido Maladies héréditaires
Término(s) alternativo(s) Maladie héréditaire
Anomalies monogéniques - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0010256
Término preferido Anomalies monogéniques
Término(s) alternativo(s) Génopathies monogéniques
Maladies monogéniques



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