DOENÇAS Doenças do Sistema Nervoso [C10] Doenças do Sistema Nervoso Doenças do Sistema Nervoso Central [C10.228] Doenças do Sistema Nervoso Central Encefalopatias [C10.228.140] Encefalopatias Encefalopatias Metabólicas [C10.228.140.163] Encefalopatias Metabólicas Encefalopatias Metabólicas Congênitas [C10.228.140.163.100] Encefalopatias Metabólicas Congênitas Adrenoleucodistrofia [C10.228.140.163.100.084] Adrenoleucodistrofia Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar [C10.228.140.163.100.168] Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar Galactosemias [C10.228.140.163.100.320] Galactosemias Doença de Hartnup [C10.228.140.163.100.355] Doença de Hartnup Degeneração Hepatolenticular [C10.228.140.163.100.360] Degeneração Hepatolenticular Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central [C10.228.140.163.100.362] Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Homocistinúria [C10.228.140.163.100.365] Homocistinúria Hiperglicinemia não Cetótica [C10.228.140.163.100.375] Hiperglicinemia não Cetótica Hiperlisinemias [C10.228.140.163.100.380] Hiperlisinemias Doença de Leigh [C10.228.140.163.100.412] Doença de Leigh Síndrome de Lesch-Nyhan [C10.228.140.163.100.425] Síndrome de Lesch-Nyhan Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C10.228.140.163.100.435] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Doença da Urina de Xarope de Bordo [C10.228.140.163.100.520] Doença da Urina de Xarope de Bordo Síndrome MELAS [C10.228.140.163.100.535] Síndrome MELAS Síndrome dos Cabelos Torcidos [C10.228.140.163.100.540] Síndrome dos Cabelos Torcidos Síndrome MERRF [C10.228.140.163.100.545] Síndrome MERRF Deficiência de Mevalonato Quinase [C10.228.140.163.100.593] Deficiência de Mevalonato Quinase Síndrome Oculocerebrorrenal [C10.228.140.163.100.640] Síndrome Oculocerebrorrenal Fenilcetonúrias [C10.228.140.163.100.687] Fenilcetonúrias Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase [C10.228.140.163.100.725] Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase [C10.228.140.163.100.750] Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase Doença de Refsum [C10.228.140.163.100.813] Doença de Refsum Doença de Refsum Infantil [C10.228.140.163.100.844] Doença de Refsum Infantil Tirosinemias [C10.228.140.163.100.875] Tirosinemias Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia [C10.228.140.163.100.937] Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia Síndrome de Zellweger [C10.228.140.163.100.968] Síndrome de Zellweger DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Erros Inatos do Metabolismo [C16.320.565] Erros Inatos do Metabolismo Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos [C16.320.565.100] Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Hiper-Homocisteinemia [C16.320.565.100.480] Hiper-Homocisteinemia Homocistinúria [C16.320.565.100.480.500] Homocistinúria DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Erros Inatos do Metabolismo [C16.320.565] Erros Inatos do Metabolismo Encefalopatias Metabólicas Congênitas [C16.320.565.189] Encefalopatias Metabólicas Congênitas Adrenoleucodistrofia [C16.320.565.189.084] Adrenoleucodistrofia Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar [C16.320.565.189.168] Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar Galactosemias [C16.320.565.189.320] Galactosemias Doença de Hartnup [C16.320.565.189.355] Doença de Hartnup Degeneração Hepatolenticular [C16.320.565.189.360] Degeneração Hepatolenticular Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central [C16.320.565.189.362] Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Homocistinúria [C16.320.565.189.365] Homocistinúria Hiperglicinemia não Cetótica [C16.320.565.189.375] Hiperglicinemia não Cetótica Hiperlisinemias [C16.320.565.189.380] Hiperlisinemias Doença de Leigh [C16.320.565.189.412] Doença de Leigh Síndrome de Lesch-Nyhan [C16.320.565.189.425] Síndrome de Lesch-Nyhan Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C16.320.565.189.435] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Doença da Urina de Xarope de Bordo [C16.320.565.189.520] Doença da Urina de Xarope de Bordo Síndrome MELAS [C16.320.565.189.535] Síndrome MELAS Síndrome dos Cabelos Torcidos [C16.320.565.189.540] Síndrome dos Cabelos Torcidos Síndrome MERRF [C16.320.565.189.545] Síndrome MERRF Deficiência de Mevalonato Quinase [C16.320.565.189.593] Deficiência de Mevalonato Quinase Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.320.565.189.640] Síndrome Oculocerebrorrenal Fenilcetonúrias [C16.320.565.189.687] Fenilcetonúrias Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase [C16.320.565.189.725] Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase [C16.320.565.189.750] Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase Doença de Refsum [C16.320.565.189.813] Doença de Refsum Doença de Refsum Infantil [C16.320.565.189.844] Doença de Refsum Infantil Tirosinemias [C16.320.565.189.875] Tirosinemias Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia [C16.320.565.189.937] Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia Síndrome de Zellweger [C16.320.565.189.968] Síndrome de Zellweger DOENÇAS Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo [C17] Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo Doenças do Tecido Conjuntivo [C17.300] Doenças do Tecido Conjuntivo Anetodermia [C17.300.116] Anetodermia Doenças das Cartilagens [C17.300.182] Doenças das Cartilagens Celulite (Flegmão) [C17.300.185] Celulite (Flegmão) Doenças do Colágeno [C17.300.200] Doenças do Colágeno Cútis Laxa [C17.300.230] Cútis Laxa Dermatomiosite [C17.300.250] Dermatomiosite Contratura de Dupuytren [C17.300.270] Contratura de Dupuytren Fibromatose Plantar [C17.300.349] Fibromatose Plantar Homocistinúria [C17.300.428] Homocistinúria Lipedema [C17.300.451] Lipedema Lúpus Eritematoso Cutâneo [C17.300.475] Lúpus Eritematoso Cutâneo Lúpus Eritematoso Sistêmico [C17.300.480] Lúpus Eritematoso Sistêmico Síndrome de Marfan [C17.300.500] Síndrome de Marfan Doença Mista do Tecido Conjuntivo [C17.300.540] Doença Mista do Tecido Conjuntivo Mucinoses [C17.300.550] Mucinoses Neoplasias de Tecido Conjuntivo [C17.300.680] Neoplasias de Tecido Conjuntivo Síndrome de Noonan [C17.300.690] Síndrome de Noonan Osteopecilose [C17.300.705] Osteopecilose Paniculite [C17.300.710] Paniculite Induração Peniana [C17.300.715] Induração Peniana Pseudoxantoma Elástico [C17.300.766] Pseudoxantoma Elástico Doenças Reumáticas [C17.300.775] Doenças Reumáticas Esclerodermia Localizada [C17.300.787] Esclerodermia Localizada Escleroderma Sistêmico [C17.300.799] Escleroderma Sistêmico Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado [C17.300.849] Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado Síndrome de Weill-Marchesani [C17.300.899] Síndrome de Weill-Marchesani DOENÇAS Doenças Nutricionais e Metabólicas [C18] Doenças Nutricionais e Metabólicas Doenças Metabólicas [C18.452] Doenças Metabólicas Encefalopatias Metabólicas [C18.452.132] Encefalopatias Metabólicas Encefalopatias Metabólicas Congênitas [C18.452.132.100] Encefalopatias Metabólicas Congênitas Adrenoleucodistrofia [C18.452.132.100.084] Adrenoleucodistrofia Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar [C18.452.132.100.168] Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar Galactosemias [C18.452.132.100.320] Galactosemias Doença de Hartnup [C18.452.132.100.355] Doença de Hartnup Degeneração Hepatolenticular [C18.452.132.100.360] Degeneração Hepatolenticular Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central [C18.452.132.100.362] Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Homocistinúria [C18.452.132.100.365] Homocistinúria Hiperglicinemia não Cetótica [C18.452.132.100.375] Hiperglicinemia não Cetótica Hiperlisinemias [C18.452.132.100.380] Hiperlisinemias Doença de Leigh [C18.452.132.100.412] Doença de Leigh Síndrome de Lesch-Nyhan [C18.452.132.100.425] Síndrome de Lesch-Nyhan Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C18.452.132.100.435] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Doença da Urina de Xarope de Bordo [C18.452.132.100.520] Doença da Urina de Xarope de Bordo Síndrome MELAS [C18.452.132.100.535] Síndrome MELAS Síndrome dos Cabelos Torcidos [C18.452.132.100.540] Síndrome dos Cabelos Torcidos Síndrome MERRF [C18.452.132.100.545] Síndrome MERRF Deficiência de Mevalonato Quinase [C18.452.132.100.593] Deficiência de Mevalonato Quinase Síndrome Oculocerebrorrenal [C18.452.132.100.640] Síndrome Oculocerebrorrenal Fenilcetonúrias [C18.452.132.100.687] Fenilcetonúrias Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase [C18.452.132.100.725] Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase [C18.452.132.100.750] Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase Doença de Refsum [C18.452.132.100.813] Doença de Refsum Doença de Refsum Infantil [C18.452.132.100.844] Doença de Refsum Infantil Tirosinemias [C18.452.132.100.875] Tirosinemias Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia [C18.452.132.100.937] Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia Síndrome de Zellweger [C18.452.132.100.968] Síndrome de Zellweger DOENÇAS Doenças Nutricionais e Metabólicas [C18] Doenças Nutricionais e Metabólicas Doenças Metabólicas [C18.452] Doenças Metabólicas Erros Inatos do Metabolismo [C18.452.648] Erros Inatos do Metabolismo Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos [C18.452.648.100] Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Hiper-Homocisteinemia [C18.452.648.100.480] Hiper-Homocisteinemia Homocistinúria [C18.452.648.100.480.500] Homocistinúria DOENÇAS Doenças Nutricionais e Metabólicas [C18] Doenças Nutricionais e Metabólicas Doenças Metabólicas [C18.452] Doenças Metabólicas Erros Inatos do Metabolismo [C18.452.648] Erros Inatos do Metabolismo Encefalopatias Metabólicas Congênitas [C18.452.648.189] Encefalopatias Metabólicas Congênitas Adrenoleucodistrofia [C18.452.648.189.084] Adrenoleucodistrofia Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar [C18.452.648.189.168] Angiopatia Amiloide Cerebral Familiar Galactosemias [C18.452.648.189.320] Galactosemias Doença de Hartnup [C18.452.648.189.355] Doença de Hartnup Degeneração Hepatolenticular [C18.452.648.189.360] Degeneração Hepatolenticular Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central [C18.452.648.189.362] Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Homocistinúria [C18.452.648.189.365] Homocistinúria Hiperglicinemia não Cetótica [C18.452.648.189.375] Hiperglicinemia não Cetótica Hiperlisinemias [C18.452.648.189.380] Hiperlisinemias Doença de Leigh [C18.452.648.189.412] Doença de Leigh Síndrome de Lesch-Nyhan [C18.452.648.189.425] Síndrome de Lesch-Nyhan Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C18.452.648.189.435] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Doença da Urina de Xarope de Bordo [C18.452.648.189.520] Doença da Urina de Xarope de Bordo Síndrome MELAS [C18.452.648.189.535] Síndrome MELAS Síndrome dos Cabelos Torcidos [C18.452.648.189.540] Síndrome dos Cabelos Torcidos Síndrome MERRF [C18.452.648.189.545] Síndrome MERRF Deficiência de Mevalonato Quinase [C18.452.648.189.593] Deficiência de Mevalonato Quinase Síndrome Oculocerebrorrenal [C18.452.648.189.640] Síndrome Oculocerebrorrenal Fenilcetonúrias [C18.452.648.189.687] Fenilcetonúrias Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase [C18.452.648.189.725] Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase [C18.452.648.189.750] Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase Doença de Refsum [C18.452.648.189.813] Doença de Refsum Doença de Refsum Infantil [C18.452.648.189.844] Doença de Refsum Infantil Tirosinemias [C18.452.648.189.875] Tirosinemias Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia [C18.452.648.189.937] Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia Síndrome de Zellweger [C18.452.648.189.968] Síndrome de Zellweger

Homocistinúria - Concepto preferido

UI del concepto	M0010516
Nota de alcance	Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Término preferido	Homocistinúria

Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase - Más estrecho

UI del concepto	M0335279
Término preferido	Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase
Término(s) alternativo(s)	Deficiência de CBS