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| Descriptor en español: |
Mucolipidosis
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| Descriptor en inglés: | Mucolipidoses | ||||||
| Descriptor en portugués: | Mucolipidoses | ||||||
| Descriptor en francés: | Mucolipidoses | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase Déficit en neuraminidase Lipomucopolysaccharidose Maladie des cellules à inclusions Mucolipidose I Mucolipidose II Mucolipidose III Mucolipidose IV Mucolipidose de type 1 Mucolipidose de type 2 Mucolipidose de type 3 Mucolipidose de type 4 Mucolipidose de type I Mucolipidose de type II Mucolipidose de type III Mucolipidose de type IV Pseudo-polydystrophie de Hurler Sialidose |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.198.371 C10.228.140.163.100.435.590 C16.320.565.189.435.590 C16.320.565.202.670 C16.320.565.595.554.590 C18.452.132.100.435.590 C18.452.648.189.435.590 C18.452.648.202.670 C18.452.648.595.554.590 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081 | ||||||
| Nota de alcance: | A group of inherited metabolic diseases characterized by the accumulation of excessive amounts of acid mucopolysaccharides, sphingolipids, and/or glycolipids in visceral and mesenchymal cells. Abnormal amounts of sphingolipids or glycolipids are present in neural tissue. INTELLECTUAL DISABILITY and skeletal changes, most notably dysostosis multiplex, occur frequently. (From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Vea también los descriptores: |
Gangliosidoses
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 9273 | ||||||
| ID del Descriptor: | D009081 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1977 | ||||||
| Fecha de entrada: | 19/05/1976 | ||||||
| Fecha de revisión: | 26/02/2016 |
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Mucolipidoses
- Concepto preferido
Mucolipidose de type I
- Más estrecho
Mucolipidose de type III
- Más estrecho
Mucolipidose de type IV
- Más estrecho
Lipomucopolysaccharidose
- Más estrecho
Mucolipidose de type II
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0014165 |
| Término preferido | Mucolipidoses |
| UI del concepto |
M0335702 |
| Término preferido | Mucolipidose de type I |
| Término(s) alternativo(s) |
Déficit en neuraminidase Mucolipidose I Mucolipidose de type 1 Sialidose |
| UI del concepto |
M0335704 |
| Término preferido | Mucolipidose de type III |
| Término(s) alternativo(s) |
Mucolipidose III Mucolipidose de type 3 Pseudo-polydystrophie de Hurler |
| UI del concepto |
M0335703 |
| Término preferido | Mucolipidose de type IV |
| Término(s) alternativo(s) |
Mucolipidose IV Mucolipidose de type 4 |
| UI del concepto |
M0014164 |
| Término preferido | Lipomucopolysaccharidose |
| UI del concepto |
M0014163 |
| Término preferido | Mucolipidose de type II |
| Término(s) alternativo(s) |
Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase Maladie des cellules à inclusions Mucolipidose II Mucolipidose de type 2 |
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