DOENÇAS Doenças Musculoesqueléticas [C05] Doenças Musculoesqueléticas Doenças Ósseas [C05.116] Doenças Ósseas Doenças Ósseas Metabólicas [C05.116.198] Doenças Ósseas Metabólicas Desmineralização Patológica Óssea [C05.116.198.247] Desmineralização Patológica Óssea Mucolipidoses [C05.116.198.371] Mucolipidoses Osteoporose [C05.116.198.579] Osteoporose Pseudo-Hipoparatireoidismo [C05.116.198.709] Pseudo-Hipoparatireoidismo Raquitismo [C05.116.198.816] Raquitismo DOENÇAS Doenças do Sistema Nervoso [C10] Doenças do Sistema Nervoso Doenças do Sistema Nervoso Central [C10.228] Doenças do Sistema Nervoso Central Encefalopatias [C10.228.140] Encefalopatias Encefalopatias Metabólicas [C10.228.140.163] Encefalopatias Metabólicas Encefalopatias Metabólicas Congênitas [C10.228.140.163.100] Encefalopatias Metabólicas Congênitas Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C10.228.140.163.100.435] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Fucosidose [C10.228.140.163.100.435.295] Fucosidose Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II [C10.228.140.163.100.435.340] Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Mucolipidoses [C10.228.140.163.100.435.590] Mucolipidoses Doença do Armazenamento de Ácido Siálico [C10.228.140.163.100.435.810] Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Esfingolipidoses [C10.228.140.163.100.435.825] Esfingolipidoses DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Erros Inatos do Metabolismo [C16.320.565] Erros Inatos do Metabolismo Encefalopatias Metabólicas Congênitas [C16.320.565.189] Encefalopatias Metabólicas Congênitas Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C16.320.565.189.435] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Fucosidose [C16.320.565.189.435.295] Fucosidose Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II [C16.320.565.189.435.340] Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Mucolipidoses [C16.320.565.189.435.590] Mucolipidoses Doença do Armazenamento de Ácido Siálico [C16.320.565.189.435.810] Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Esfingolipidoses [C16.320.565.189.435.825] Esfingolipidoses DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Erros Inatos do Metabolismo [C16.320.565] Erros Inatos do Metabolismo Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos [C16.320.565.202] Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos Defeitos Congênitos da Glicosilação [C16.320.565.202.125] Defeitos Congênitos da Glicosilação Erros Inatos do Metabolismo da Frutose [C16.320.565.202.251] Erros Inatos do Metabolismo da Frutose Fucosidose [C16.320.565.202.303] Fucosidose Galactosemias [C16.320.565.202.355] Galactosemias Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase [C16.320.565.202.402] Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase Doença de Depósito de Glicogênio [C16.320.565.202.449] Doença de Depósito de Glicogênio Hiperoxalúria Primária [C16.320.565.202.460] Hiperoxalúria Primária Intolerância à Lactose [C16.320.565.202.589] Intolerância à Lactose Doenças por Deficiência de Manosidase [C16.320.565.202.607] Doenças por Deficiência de Manosidase Mucolipidoses [C16.320.565.202.670] Mucolipidoses Mucopolissacaridoses [C16.320.565.202.715] Mucopolissacaridoses Deficiência Múltipla de Carboxilase [C16.320.565.202.720] Deficiência Múltipla de Carboxilase Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos [C16.320.565.202.810] Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Erros Inatos do Metabolismo [C16.320.565] Erros Inatos do Metabolismo Doenças por Armazenamento dos Lisossomos [C16.320.565.595] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C16.320.565.595.554] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Fucosidose [C16.320.565.595.554.295] Fucosidose Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II [C16.320.565.595.554.340] Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Mucolipidoses [C16.320.565.595.554.590] Mucolipidoses Doença do Armazenamento de Ácido Siálico [C16.320.565.595.554.810] Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Esfingolipidoses [C16.320.565.595.554.825] Esfingolipidoses DOENÇAS Doenças Nutricionais e Metabólicas [C18] Doenças Nutricionais e Metabólicas Doenças Metabólicas [C18.452] Doenças Metabólicas Encefalopatias Metabólicas [C18.452.132] Encefalopatias Metabólicas Encefalopatias Metabólicas Congênitas [C18.452.132.100] Encefalopatias Metabólicas Congênitas Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C18.452.132.100.435] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Fucosidose [C18.452.132.100.435.295] Fucosidose Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II [C18.452.132.100.435.340] Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Mucolipidoses [C18.452.132.100.435.590] Mucolipidoses Doença do Armazenamento de Ácido Siálico [C18.452.132.100.435.810] Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Esfingolipidoses [C18.452.132.100.435.825] Esfingolipidoses DOENÇAS Doenças Nutricionais e Metabólicas [C18] Doenças Nutricionais e Metabólicas Doenças Metabólicas [C18.452] Doenças Metabólicas Erros Inatos do Metabolismo [C18.452.648] Erros Inatos do Metabolismo Encefalopatias Metabólicas Congênitas [C18.452.648.189] Encefalopatias Metabólicas Congênitas Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C18.452.648.189.435] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Fucosidose [C18.452.648.189.435.295] Fucosidose Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II [C18.452.648.189.435.340] Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Mucolipidoses [C18.452.648.189.435.590] Mucolipidoses Doença do Armazenamento de Ácido Siálico [C18.452.648.189.435.810] Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Esfingolipidoses [C18.452.648.189.435.825] Esfingolipidoses DOENÇAS Doenças Nutricionais e Metabólicas [C18] Doenças Nutricionais e Metabólicas Doenças Metabólicas [C18.452] Doenças Metabólicas Erros Inatos do Metabolismo [C18.452.648] Erros Inatos do Metabolismo Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos [C18.452.648.202] Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos Defeitos Congênitos da Glicosilação [C18.452.648.202.125] Defeitos Congênitos da Glicosilação Erros Inatos do Metabolismo da Frutose [C18.452.648.202.251] Erros Inatos do Metabolismo da Frutose Fucosidose [C18.452.648.202.303] Fucosidose Galactosemias [C18.452.648.202.355] Galactosemias Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase [C18.452.648.202.402] Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase Doença de Depósito de Glicogênio [C18.452.648.202.449] Doença de Depósito de Glicogênio Hiperoxalúria Primária [C18.452.648.202.460] Hiperoxalúria Primária Intolerância à Lactose [C18.452.648.202.589] Intolerância à Lactose Doenças por Deficiência de Manosidase [C18.452.648.202.607] Doenças por Deficiência de Manosidase Mucolipidoses [C18.452.648.202.670] Mucolipidoses Mucopolissacaridoses [C18.452.648.202.715] Mucopolissacaridoses Deficiência Múltipla de Carboxilase [C18.452.648.202.720] Deficiência Múltipla de Carboxilase Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos [C18.452.648.202.810] Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos DOENÇAS Doenças Nutricionais e Metabólicas [C18] Doenças Nutricionais e Metabólicas Doenças Metabólicas [C18.452] Doenças Metabólicas Erros Inatos do Metabolismo [C18.452.648] Erros Inatos do Metabolismo Doenças por Armazenamento dos Lisossomos [C18.452.648.595] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso [C18.452.648.595.554] Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Fucosidose [C18.452.648.595.554.295] Fucosidose Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II [C18.452.648.595.554.340] Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Mucolipidoses [C18.452.648.595.554.590] Mucolipidoses Doença do Armazenamento de Ácido Siálico [C18.452.648.595.554.810] Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Esfingolipidoses [C18.452.648.595.554.825] Esfingolipidoses

Mucolipidoses - Concepto preferido

UI del concepto	M0014165
Nota de alcance	Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente.
Término preferido	Mucolipidoses
Término(s) alternativo(s)	Mucolipidose

Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja - Más estrecho

UI del concepto	M0335702
Término preferido	Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
Término(s) alternativo(s)	Sialidose

Polidistrofia de Pseudo-Hurler - Más estrecho

UI del concepto	M0335704
Término preferido	Polidistrofia de Pseudo-Hurler

Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase - Más estrecho

UI del concepto	M0335703
Término preferido	Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase

Lipomucopolissacaridose - Más estrecho

UI del concepto	M0014164
Término preferido	Lipomucopolissacaridose

Doença da Célula I - Más estrecho

UI del concepto	M0014163
Término preferido	Doença da Célula I