Búsqueda
Descriptor en español: Mucolipidosis
Descriptor en inglés: Mucolipidoses
Descriptor en portugués: Mucolipidoses
Descriptor en francés: Mucolipidoses
Término(s) alternativo(s): Enfermedad de Células I
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
Lipomucopolisacaridosis
Polidistrofia de Seudo-Hurler
Sialidosis
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza
Código(s) jeráquico(s): C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081
Nota de alcance: Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Gangliosidosis MeSH
Identificador de DeCS: 9273
ID del Descriptor: D009081
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1977
Fecha de entrada: 19/05/1976
Fecha de revisión: 26/02/2016
Mucolipidosis - Concepto preferido
UI del concepto M0014165
Nota de alcance Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Término preferido Mucolipidosis
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza - Más estrecho
UI del concepto M0335702
Término preferido Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza
Término(s) alternativo(s) Sialidosis
Polidistrofia de Seudo-Hurler - Más estrecho
UI del concepto M0335704
Término preferido Polidistrofia de Seudo-Hurler
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa - Más estrecho
UI del concepto M0335703
Término preferido Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
Lipomucopolisacaridosis - Más estrecho
UI del concepto M0014164
Término preferido Lipomucopolisacaridosis
Enfermedad de Células I - Más estrecho
UI del concepto M0014163
Término preferido Enfermedad de Células I



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.


Ir a la encuesta