Ha seleccionado la visión en Portugués
| Descriptor en español: |
Síndrome de Noonan
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Noonan Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Noonan | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Noonan | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Turner Masculina |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C05.660.207.690 C14.240.400.787 C14.280.400.787 C16.131.240.400.784 C16.131.621.207.690 C17.300.690 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009634 | ||||||
| Nota de alcance: | Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1. |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
||||||
| Vea también los descriptores: |
Neurofibromatose 1
MeSH Síndrome LEOPARD MeSH Síndrome de Costello MeSH Síndrome de Turner MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 9821 | ||||||
| ID del Descriptor: | D009634 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | QS 675 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1979 | ||||||
| Fecha de entrada: | 05/12/1977 | ||||||
| Fecha de revisión: | 01/07/2019 |
|
|
Síndrome de Noonan
- Concepto preferido
Síndrome de Turner Masculina
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0014957 |
| Nota de alcance | Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1. |
| Término preferido | Síndrome de Noonan |
| UI del concepto |
M0014958 |
| Término preferido | Síndrome de Turner Masculina |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
