| Descripteur en français: | Phénylcétonuries | ||||||
| Descripteur en anglais: | Phenylketonurias | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Fenilcetonurias
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| Descripteur en portugais: | Fenilcetonúrias | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en phénylalanine hydroxylase Déficit grave en phénylalanine hydroxylase Hyperphénylalaninémie Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase Hyperphénylalaninémie non phénylcétonurique Maladie de Fölling PCU (PhénylCétonUrie) Phénylcétonurie Phénylcétonurie atypique Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie de type 1 Phénylcétonurie de type 2 Phénylcétonurie de type I Phénylcétonurie de type II |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.687 C16.320.565.100.766 C16.320.565.189.687 C18.452.132.100.687 C18.452.648.100.766 C18.452.648.189.687 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010661 | ||||||
| Note d'application: | A group of autosomal recessive disorders marked by a deficiency of the hepatic enzyme PHENYLALANINE HYDROXYLASE or less frequently by reduced activity of DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (i.e., atypical phenylketonuria). Classical phenylketonuria is caused by a severe deficiency of phenylalanine hydroxylase and presents in infancy with developmental delay; SEIZURES; skin HYPOPIGMENTATION; ECZEMA; and demyelination in the central nervous system. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p952). |
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| Note d'indexation: | GEN: prefer specifics; note X refs: consider also PHENYLALANINE HYDROXYLASE /defic and DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE /defic; DF: PKU |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Dihydropteridine reductase
MeSH Phenylalanine 4-monooxygenase MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 11086 | ||||||
| ID du Descripteur: | D010661 | ||||||
| Classification de la NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2000 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Phénylcétonuries
- Concept préféré
Hyperphénylalaninémie non phénylcétonurique
- Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Phénylcétonurie atypique
- Plus spécifique
Hyperphénylalaninémie
- Plus spécifique
Phénylcétonurie classique
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0016567 |
| Terme préféré | Phénylcétonuries |
| Synonymes |
PCU (PhénylCétonUrie) Phénylcétonurie |
| Concept UI |
M0335853 |
| Terme préféré | Hyperphénylalaninémie non phénylcétonurique |
| Concept UI |
M0335852 |
| Terme préféré | Phénylcétonurie atypique |
| Synonymes |
Déficit en dihydroptéridine réductase Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase Phénylcétonurie de type 2 Phénylcétonurie de type II |
| Concept UI |
M0335856 |
| Terme préféré | Hyperphénylalaninémie |
| Concept UI |
M0335854 |
| Terme préféré | Phénylcétonurie classique |
| Synonymes |
Déficit en phénylalanine hydroxylase Déficit grave en phénylalanine hydroxylase Maladie de Fölling Phénylcétonurie de type 1 Phénylcétonurie de type I |
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