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Descripteur en français: Sphingolipidoses
Descripteur en anglais: Sphingolipidoses
Descripteur en espagnol: Esfingolipidosis
Descripteur esfingolipidosis
Note d'application: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se caracterizan por una deposición intralisosómica excesiva de glucoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían según el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo de la función psicomotora y visual. (Arch Neurol 1998 Aug;55(8):1055-6; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p89)
Descripteur en portugais: Esfingolipidoses
Synonymes: Maladies de surcharge en sphingolipides
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825
C16.320.565.189.435.825
C16.320.565.398.641.803
C16.320.565.595.554.825
C18.452.132.100.435.825
C18.452.584.563.641.803
C18.452.648.189.435.825
C18.452.648.398.641.803
C18.452.648.595.554.825
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013106
Note d'application: A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of SPHINGOLIPIDS primarily in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and to a variable degree in the visceral organs. They are classified by the enzyme defect in the degradation pathway and the substrate accumulation (or storage). Clinical features vary in subtypes but neurodegeneration is a common sign.
Note d'indexation: general or unspecified; prefer specifics
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 30418
ID du Descripteur: D013106
Classification de la NLM: WD 205.5.L5
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1974
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 05/07/2006
Sphingolipidoses - Concept préféré
Concept UI M0020298
Terme préféré Sphingolipidoses
Synonymes Maladies de surcharge en sphingolipides



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