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Descripteur en français: Hyperlysinémies
Descripteur en anglais: Hyperlysinemias
Descripteur en espagnol: Hiperlisinemias
Descripteur hiperlisinemias
Synonymes enfermedad por deficiencia de alfaaminoadípico semialdehido
enfermedad por deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
enfermedad por deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
Note d'application: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común unas concentraciones elevadas de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehído deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA se han asociado con hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, emesis recurrente, hipotonía, letargo, diarrea, y retraso del desarrollo. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p56)
Descripteur en portugais: Hiperlisinemias
Synonymes: Acidurie alpha aminoadipique
Déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductase
Déficit en saccharopine déshydrogénase
Hyperlysinémie périodique
Saccharopinurie
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.380
C16.320.565.100.544
C16.320.565.189.380
C18.452.132.100.380
C18.452.648.100.544
C18.452.648.189.380
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020167
Note d'application: A group of inherited metabolic disorders which have in common elevations of serum LYSINE levels. Enzyme deficiencies of alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase and the SACCHAROPINE DEHYDROGENASES have been associated with hyperlysinemia. Clinical manifestations include mental retardation, recurrent emesis, hypotonia, lethargy, diarrhea, and developmental delay. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p56)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Saccharopine dehydrogenases MeSH
Identifiant DeCS: 34233
ID du Descripteur: D020167
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Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 03/11/1999
Date de révision: 08/07/2013
Hyperlysinémies - Concept préféré
Concept UI M0328333
Terme préféré Hyperlysinémies
Hyperlysinémie périodique - Plus spécifique
Concept UI M0335294
Terme préféré Hyperlysinémie périodique
Déficit en saccharopine déshydrogénase - Plus spécifique
Concept UI M0335293
Terme préféré Déficit en saccharopine déshydrogénase
Synonymes Saccharopinurie
Acidurie alpha aminoadipique - Plus spécifique
Concept UI M0335291
Terme préféré Acidurie alpha aminoadipique
Déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductase - Plus spécifique
Concept UI M0335292
Terme préféré Déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductase



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