| Descripteur en français: | Pycnodysostose | ||||
| Descripteur en anglais: | Pycnodysostosis | ||||
| Descripteur en espagnol: |
Picnodisostosis
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| Descripteur en portugais: | Picnodisostose | ||||
| Synonymes: |
Maladie de Toulouse-Lautrec |
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| Code(s) d'arborescence: |
C05.116.099.708.779 C16.320.565.595.800 C16.320.812 C18.452.648.595.800 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058631 | ||||
| Note d'application: | Rare autosomal recessive syndrome characterized by delayed closing of CRANIAL SUTURES, short stature, ACRO-OSTEOLYSIS of distal phalanges, dental and MAXILLOFACIAL ABNORMALITIES and an increase in bone density that results in frequent BONE FRACTURES. It is associated with BONE RESORPTION defect due to mutations in the lysosomal cysteine protease CATHEPSIN K. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 53947 | ||||
| ID du Descripteur: | D058631 | ||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
| Date d'établissement: | 01/01/2011 | ||||
| Date d'entrée: | 25/06/2010 | ||||
| Date de révision: | 03/07/2012 |
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Pycnodysostose
- Concept préféré
| Concept UI |
M0530711 |
| Terme préféré | Pycnodysostose |
| Synonymes |
Maladie de Toulouse-Lautrec |
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