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Descripteur en français: Homocystinurie
Descripteur en anglais: Homocystinuria
Descripteur en espagnol: Homocistinuria
Descripteur homocistinuria
Synonymes enfermedad por deficiencia de cistationina betasintasa
Note d'application: Error innato autosómico recesivo del metabolismo de la metionina que suele estar producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia a elevaciones de la homocisteina en el plasma y la orina. Las características clínicas incluyen un fenotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varo, pelo rubio y fino, rubefacción malar, luxaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DE MIOCARDIO. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Descripteur en portugais: Homocistinúria
Synonymes: Déficit en CBS
Déficit en cystathionine bêta-synthase
Homocystinurie par déficit en CBS
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.365
C16.320.565.100.480.500
C16.320.565.189.365
C17.300.428
C18.452.132.100.365
C18.452.648.100.480.500
C18.452.648.189.365
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006712
Note d'application: Autosomal recessive inborn error of methionine metabolism usually caused by a deficiency of CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE and associated with elevations of homocysteine in plasma and urine. Clinical features include a tall slender habitus, SCOLIOSIS, arachnodactyly, MUSCLE WEAKNESS, genu varus, thin blond hair, malar flush, lens dislocations, an increased incidence of MENTAL RETARDATION, and a tendency to develop fibrosis of arteries, frequently complicated by CEREBROVASCULAR ACCIDENTS and MYOCARDIAL INFARCTION. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Cystathionine beta-synthase MeSH
Identifiant DeCS: 6868
ID du Descripteur: D006712
Classification de la NLM: WD 205.5.A5
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1969
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 13/06/2014
Homocystinurie - Concept préféré
Concept UI M0010516
Terme préféré Homocystinurie
Déficit en cystathionine bêta-synthase - Plus spécifique
Concept UI M0335279
Terme préféré Déficit en cystathionine bêta-synthase
Synonymes Déficit en CBS
Homocystinurie par déficit en CBS



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