DeCS

Descripteur en français:

Hypophosphatasie

Descripteur en anglais:

Hypophosphatasia

Descripteur en espagnol:

Hipofosfatasia

Espagnol d'Espagne

Descripteur

hipofosfatasia

Note d'application:

Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed)

Descripteur en portugais:

Hipofosfatasia

Synonymes:

Maladie de Rathburn
Phosphoéthanolaminurie

Code(s) d'arborescence:

C16.320.565.618.482
C18.452.648.618.482

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007014

Note d'application:

A genetic metabolic disorder resulting from serum and bone alkaline phosphatase deficiency leading to hypercalcemia, ethanolamine phosphatemia, and ethanolamine phosphaturia. Clinical manifestations include severe skeletal defects resembling vitamin D-resistant rickets, failure of the calvarium to calcify, dyspnea, cyanosis, vomiting, constipation, renal calcinosis, failure to thrive, disorders of movement, beading of the costochondral junction, and rachitic bone changes. (From Dorland, 27th ed)

Note d'indexation:

defic of blood phosphatases; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Identifiant DeCS:

7193

ID du Descripteur:

D007014

Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS):

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Date d'établissement:

01/01/1972

Date d'entrée:

01/01/1999

Date de révision:

08/07/2013