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Descripteur en français: | Mucolipidoses | ||||||
Descripteur en anglais: | Mucolipidoses | ||||||
Descripteur en espagnol: |
Mucolipidosis
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Descripteur en portugais: | Mucolipidoses | ||||||
Synonymes: |
Doença da Célula I Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase Lipomucopolissacaridose Mucolipidose Polidistrofia de Pseudo-Hurler Sialidose Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja |
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Code(s) d'arborescence: |
C05.116.198.371 C10.228.140.163.100.435.590 C16.320.565.189.435.590 C16.320.565.202.670 C16.320.565.595.554.590 C18.452.132.100.435.590 C18.452.648.189.435.590 C18.452.648.202.670 C18.452.648.595.554.590 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081 | ||||||
Note d'application: | Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Gangliosidoses
MeSH | ||||||
Identifiant DeCS: | 9273 | ||||||
ID du Descripteur: | D009081 | ||||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
Date d'établissement: | 01/01/1977 | ||||||
Date d'entrée: | 19/05/1976 | ||||||
Date de révision: | 26/02/2016 |
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Mucolipidoses
- Concept préféré
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
- Plus spécifique
Polidistrofia de Pseudo-Hurler
- Plus spécifique
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase
- Plus spécifique
Lipomucopolissacaridose
- Plus spécifique
Doença da Célula I
- Plus spécifique
Concept UI |
M0014165 |
Note d'application | Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. |
Terme préféré | Mucolipidoses |
Synonymes |
Mucolipidose |
Concept UI |
M0335702 |
Terme préféré | Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja |
Synonymes |
Sialidose |
Concept UI |
M0335704 |
Terme préféré | Polidistrofia de Pseudo-Hurler |
Concept UI |
M0335703 |
Terme préféré | Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase |
Concept UI |
M0014164 |
Terme préféré | Lipomucopolissacaridose |
Concept UI |
M0014163 |
Terme préféré | Doença da Célula I |
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