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Descritor em português: Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase
Descritor em inglês: Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency
Descritor em espanhol: Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa
Descritor deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa
Termo(s) alternativo(s) deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa
deficiencia de fructosa-bifosfatasa
deficiencia de hexosadifosfatasa
Nota de escopo: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o déficit de actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo: aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglucemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.
Descritor em francês: Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Termo(s) alternativo(s): Deficiência de Frutose-1,6-Bifosfatase
Deficiência de Frutose-Bifosfatase
Deficiência de Hexosedifosfatase
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.202.251.221
C18.452.648.202.251.221
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015319
Nota de escopo: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade ausente ou deficiente da enzima frutose-1,6-difosfatase. A gluconeogênese é deficiente, resultando no acúmulo de precursores gluconeogênicos (ex., aminoácidos, lactato, cetonas), e manifesta-se por hipoglicemia, cetose e acidose láctica. Os episódios nos recém-nascidos são geralmente letais. Os episódios tardios ocorrem geralmente seguidos de infecções rápidas e febris. À medida que os pacientes envelhecem, atingindo a primeira infância, a tolerância ao jejum aumenta e o desenvolvimento se torna normal.
Nota de indexação: um erro inato do metabolismo da frutose; não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 23636
ID do descritor: D015319
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 31/05/1988
Data de revisão: 03/07/2012
Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase - Conceito preferido
Identificador do conceito M0023587
Nota de escopo Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade ausente ou deficiente da enzima frutose-1,6-difosfatase. A gluconeogênese é deficiente, resultando no acúmulo de precursores gluconeogênicos (ex., aminoácidos, lactato, cetonas), e manifesta-se por hipoglicemia, cetose e acidose láctica. Os episódios nos recém-nascidos são geralmente letais. Os episódios tardios ocorrem geralmente seguidos de infecções rápidas e febris. À medida que os pacientes envelhecem, atingindo a primeira infância, a tolerância ao jejum aumenta e o desenvolvimento se torna normal.
Termo preferido Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase
Termo(s) alternativo(s) Deficiência de Frutose-1,6-Bifosfatase
Deficiência de Frutose-Bifosfatase
Deficiência de Hexosedifosfatase - Mais amplo
Identificador do conceito M0023588
Termo preferido Deficiência de Hexosedifosfatase



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