Visão selecionada em Francês
| Descritor em português: | Anomalia de Pelger-Huët | ||||
| Descritor em inglês: | Pelger-Huet Anomaly | ||||
| Descritor em espanhol: |
Anomalía de Pelger-Huët
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| Descritor em francês: | Anomalie de Pelger-Huët | ||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Syndrome de Pelger-Huët |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C15.378.553.696 C16.320.784 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010381 | ||||
| Nota de escopo: | Autosomal dominant anomaly characterized by abnormal ovoid shape GRANULOCYTE nuclei and their clumping chromatin. Mutations in the LAMIN B receptor gene that results in reduced protein levels are associated with the disorder. Heterozygote individuals are healthy with normal granulocyte function while homozygote individuals occasionally have skeletal anomalies, developmental delay, and seizures. |
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| Nota de indexação: | in titles & translations, use diacritic: Huët |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Veja também os descritores: |
Lamine B
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 10574 | ||||
| ID do descritor: | D010381 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Anomalie de Pelger-Huët
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0016097 |
| Termo preferido | Anomalie de Pelger-Huët |
| Termo(s) alternativo(s) |
Syndrome de Pelger-Huët |
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