Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Síndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
| Descritor em inglês: | Rothmund-Thomson Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome Rothmund-Thomson
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| Descritor em francês: | Syndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Poiquilodermia Congénita |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.831.775 C16.320.850.765 C16.614.760 C17.800.804.775 C17.800.827.775 C18.452.284.760 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011038 | ||||||
| Nota de escopo: | Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador DeCS: | 11468 | ||||||
| ID do descritor: | D011038 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 18/06/2015 |
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Síndrome Rothmund-Thomson
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0017095 |
| Nota de escopo | Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO. |
| Termo preferido | Síndrome Rothmund-Thomson |
| Termo(s) alternativo(s) |
Poiquilodermia Congénita |
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