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Descritor em português: Pseudoxantoma Elástico
Descritor em inglês: Pseudoxanthoma Elasticum
Descritor em espanhol: Seudoxantoma Elástico
Descritor seudoxantoma elástico
Termo(s) alternativo(s) pseudoxantoma elástico
síndrome de Grönblad-Strandberg
Nota de escopo: Trastorno hereditario del tejido conectivo con extensa degeneración y calcificación del TEJIDO ELÁSTICO, principalmente en la piel, los ojos y los vasos. Exiten al menos dos formas, la autosómica recesiva y la autosómica dominante. Este trastorno se debe a mutaciones en alguno de los TRANSPORTADORES DE CASSETTE DE UNIÓN AL ATP. Las personas que padecen esta enfermedad están predispuestas a sufrir INFARTO DE MIOCARDIO y HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL.
Descritor em francês: Pseudoxanthome élastique
Termo(s) alternativo(s): Elasticum, Incomplete Pseudoxanthoma
Elasticums, Incomplete Pseudoxanthoma
Groenblad-Strandberg Syndrome
Gronblad Strandberg Syndrome
Gronblad-Strandberg Syndrome
Incomplete Pseudoxanthoma Elasticum
Incomplete Pseudoxanthoma Elasticums
Pseudoxanthoma Elasticum, Autosomal Dominant
Pseudoxanthoma Elasticum, Forme Fruste
Pseudoxanthoma Elasticum, Incomplete
Pseudoxanthoma Elasticums, Incomplete
Syndrome, Gronblad-Strandberg
Código(s) hierárquico(s): C14.907.454.530
C15.378.463.515.530
C16.131.831.766
C16.320.850.750
C17.300.766
C17.800.804.766
C17.800.827.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011561
Nota de escopo: An inherited disorder of connective tissue with extensive degeneration and calcification of ELASTIC TISSUE primarily in the skin, eye, and vasculature. At least two forms exist, autosomal recessive and autosomal dominant. This disorder is caused by mutations of one of the ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS. Patients are predisposed to MYOCARDIAL INFARCTION and GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE.
Nota de indexação: in titles & translations use diacritic: Grönblad
Qualificadores permitidos: BL blood
CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced
CL classification
CO complications
DG diagnostic imaging
DH diet therapy
DI diagnosis
DT drug therapy
EC economics
EH ethnology
EM embryology
EN enzymology
EP epidemiology
ET etiology
GE genetics
HI history
IM immunology
ME metabolism
MI microbiology
MO mortality
NU nursing
PA pathology
PC prevention & control
PP physiopathology
PS parasitology
PX psychology
RH rehabilitation
RT radiotherapy
SU surgery
TH therapy
UR urine
VE veterinary
VI virology
Identificador DeCS: 11998
ID do descritor: D011561
Classificação da NLM: WD 375
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 18/06/2015
Pseudoxanthoma Elasticum - Conceito preferido
Identificador do conceito M0017968
Nota de escopo An inherited disorder of connective tissue with extensive degeneration and calcification of ELASTIC TISSUE primarily in the skin, eye, and vasculature. At least two forms exist, autosomal recessive and autosomal dominant. This disorder is caused by mutations of one of the ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS. Patients are predisposed to MYOCARDIAL INFARCTION and GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE.
Termo preferido Pseudoxanthoma Elasticum
Gronblad-Strandberg Syndrome - Mais específico
Identificador do conceito M0017969
Termo preferido Gronblad-Strandberg Syndrome
Termo(s) alternativo(s) Groenblad-Strandberg Syndrome
Gronblad Strandberg Syndrome
Syndrome, Gronblad-Strandberg
Pseudoxanthoma Elasticum, Incomplete - Mais específico
Identificador do conceito M0501068
Termo preferido Pseudoxanthoma Elasticum, Incomplete
Termo(s) alternativo(s) Elasticum, Incomplete Pseudoxanthoma
Elasticums, Incomplete Pseudoxanthoma
Incomplete Pseudoxanthoma Elasticum
Incomplete Pseudoxanthoma Elasticums
Pseudoxanthoma Elasticum, Autosomal Dominant
Pseudoxanthoma Elasticum, Forme Fruste
Pseudoxanthoma Elasticums, Incomplete



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