Visão selecionada em Francês
| Descritor em português: | Síndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
| Descritor em inglês: | Rubinstein-Taybi Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
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| Descritor em francês: | Syndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
SRT (Syndrome de Rubinstein-Taybi) Syndrome de Rubinstein et Taybi Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.370.797 C05.660.207.850 C10.597.606.360.700 C16.131.077.804 C16.131.260.790 C16.131.621.207.850 C16.320.180.790 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012415 | ||||||
| Nota de escopo: | A chromosomal disorder characterized by MENTAL RETARDATION, broad thumbs, webbing of fingers and toes, beaked nose, short upper lip, pouting lower lip, agenesis of corpus callosum, large foramen magnum, keloid formation, pulmonary stenosis, vertebral anomalies, chest wall anomalies, sleep apnea, and megacolon. The disease has an autosomal dominant pattern of inheritance and is associated with deletions of the short arm of chromosome 16 (16p13.3). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Veja também os descritores: |
Déficience intellectuelle
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 12788 | ||||||
| ID do descritor: | D012415 | ||||||
| Classificação da NLM: | QS 675 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0019298 |
| Termo preferido | Syndrome de Rubinstein-Taybi |
| Termo(s) alternativo(s) |
SRT (Syndrome de Rubinstein-Taybi) Syndrome de Rubinstein et Taybi Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges |
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