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Descritor em português: Acondroplasia
Descritor em inglês: Achondroplasia
Descritor em espanhol: Acondroplasia
Descritor acondroplasia
Termo(s) alternativo(s) acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans
Nota de escopo: Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, facies característica con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncb.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Descritor em francês: Achondroplasie
Termo(s) alternativo(s): Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans
Chondrodystrophie foetale
Dysplasie de type SADDAN
Maladie de Parrot
Nanisme achondroplasique
SADDAN
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.343.110
C05.116.099.708.017
C16.320.240.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000130
Nota de escopo: An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Récepteur de type 3 des facteurs de croissance fibroblastique MeSH
Identificador DeCS: 139
ID do descritor: D000130
Classificação da NLM: WE 250
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Achondroplasie - Conceito preferido
Identificador do conceito M0000205
Termo preferido Achondroplasie
Termo(s) alternativo(s) Chondrodystrophie foetale
Maladie de Parrot
Nanisme achondroplasique
Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0567458
Termo preferido Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans
Termo(s) alternativo(s) Dysplasie de type SADDAN
SADDAN
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans



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