Visão selecionada em Português
| Descritor em português: | Acondroplasia | ||||||
| Descritor em inglês: | Achondroplasia | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Acondroplasia
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| Descritor em francês: | Achondroplasie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Acondroplasia Grave com Atraso do Desenvolvimento e Acantose Nigricans Acondroplasias Displasia SADDAN SADDAN Síndrome Esqueleto-Pele-Encéfalo |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.343.110 C05.116.099.708.017 C16.320.240.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000130 | ||||||
| Nota de escopo: | Distúrbio autossômico dominante, que é a forma mais frequente de nanismo com membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura causada pelo encurtamento rizomélico dos membros, faces características com uma protuberância frontal e hipoplasia na região mediana da face, lordose lombar acentuada, limitação da extensão do ombro, GENU VARUM e mão em tridente. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, Abril 20, 2001) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 139 | ||||||
| ID do descritor: | D000130 | ||||||
| Classificação da NLM: | WE 250 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Acondroplasia
- Conceito preferido
Acondroplasia Grave com Atraso do Desenvolvimento e Acantose Nigricans
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0000205 |
| Nota de escopo | Distúrbio autossômico dominante, que é a forma mais frequente de nanismo com membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura causada pelo encurtamento rizomélico dos membros, faces características com uma protuberância frontal e hipoplasia na região mediana da face, lordose lombar acentuada, limitação da extensão do ombro, GENU VARUM e mão em tridente. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, Abril 20, 2001) |
| Termo preferido | Acondroplasia |
| Termo(s) alternativo(s) |
Acondroplasias |
| Identificador do conceito |
M0567458 |
| Termo preferido | Acondroplasia Grave com Atraso do Desenvolvimento e Acantose Nigricans |
| Termo(s) alternativo(s) |
Displasia SADDAN SADDAN Síndrome Esqueleto-Pele-Encéfalo |
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