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Descritor em português: Esclerose Tuberosa
Descritor em inglês: Tuberous Sclerosis
Descritor em espanhol: Esclerosis Tuberosa
Descritor esclerosis tuberosa
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Bourneville
epiloia
facomatosis de Bourneville
Nota de escopo: Síndrome neurocutáneo dominante caracterizado por RETRASO MENTAL, EPILEPSIA y lesiones cutáneas (p. ej., adenomas sebáceos y manchas hipomelánicas). No obstante hay una gran heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia a tuberosidades cerebrales y HAMARTOMAS en múltiples localizaciones, especialmente en el corazón, riñón y ojos. A este síndrome se asocian mutaciones de los loci TSC1 y TSC2, que codifican la hamartina y la tuberina.
Descritor em francês: Complexe de la sclérose tubéreuse
Termo(s) alternativo(s): Adénomes sébacés symétriques de la face
Epilepsy-low intelligence-adenoma sebaceum
Epiloïa
Maladie de Bourneville
Maladie de Bourneville-Pringle
Phacomatose de Bourneville
STB (Sclérose Tubéreuse de Bourneville)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérose tubéreuse du cerveau
Syndrome de Bourneville
Épithéliome multiple bénin cystique
Código(s) hierárquico(s): C04.445.810
C04.651.800
C04.700.700
C10.500.507.400.750
C10.562.850
C10.574.500.865
C16.131.666.507.400.750
C16.320.400.880
C16.320.700.700
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014402
Nota de escopo: Autosomal dominant neurocutaneous syndrome classically characterized by MENTAL RETARDATION; EPILEPSY; and skin lesions (e.g., adenoma sebaceum and hypomelanotic macules). There is, however, considerable heterogeneity in the neurologic manifestations. It is also associated with cortical tuber and HAMARTOMAS formation throughout the body, especially the heart, kidneys, and eyes. Mutations in two loci TSC1 and TSC2 that encode hamartin and tuberin, respectively, are associated with the disease.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 14804
ID do descritor: D014402
Classificação da NLM: QS 675
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 29/06/2018
Complexe de la sclérose tubéreuse - Conceito preferido
Identificador do conceito M0022136
Termo preferido Complexe de la sclérose tubéreuse
Termo(s) alternativo(s) Epilepsy-low intelligence-adenoma sebaceum
Epiloïa
Maladie de Bourneville
Maladie de Bourneville-Pringle
Phacomatose de Bourneville
STB (Sclérose Tubéreuse de Bourneville)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérose tubéreuse du cerveau
Syndrome de Bourneville
Adénomes sébacés symétriques de la face - Mais específico
Identificador do conceito M0555668
Termo preferido Adénomes sébacés symétriques de la face
Termo(s) alternativo(s) Épithéliome multiple bénin cystique



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