Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Síndrome de Bloom | ||||||
| Descritor em inglês: | Bloom Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Bloom
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| Descritor em francês: | Syndrome de Bloom | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Bloom-Torre-Machacek |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.137 C16.320.798.313 C18.452.284.100 C20.673.795.313 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001816 | ||||||
| Nota de escopo: | Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por ERITEMA telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, ENANISMO y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador DeCS: | 1841 | ||||||
| ID do descritor: | D001816 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1982 | ||||||
| Data de entrada: | 23/02/1981 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Bloom
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0002734 |
| Nota de escopo | Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por ERITEMA telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, ENANISMO y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ. |
| Termo preferido | Síndrome de Bloom |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Bloom-Torre-Machacek |
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