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Descritor em português: Erros Inatos do Metabolismo da Frutose
Descritor em inglês: Fructose Metabolism, Inborn Errors
Descritor em espanhol: Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
Descritor anomalías congénitas del metabolismo de la fructosa
Termo(s) alternativo(s) errores congénitos del metabolismo de la fructosa
metabolopatías congénitas de la fructosa
Nota de escopo: Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: déficit de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y déficit hereditario de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno y asintomático ocasionado por un déficit de fructoquinasa, que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falso-positiva.
Descritor em francês: Erreurs innées du métabolisme du fructose
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.202.251
C18.452.648.202.251
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015318
Nota de escopo: Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva.
Nota de indexação: un error innato del metabolismo de carbohidrato; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 23637
ID do descritor: D015318
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1989
Data de entrada: 31/05/1988
Data de revisão: 05/07/2006
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa - Conceito preferido
Identificador do conceito M0023586
Nota de escopo Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva.
Termo preferido Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa



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