Visão selecionada em Francês
| Descritor em português: | Síndrome de Zellweger | ||||||
| Descritor em inglês: | Zellweger Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Zellweger
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| Descritor em francês: | Syndrome de Zellweger | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Maladie de Zellweger Syndrome cérébro-hépato-rénal Syndrome de type Zellweger |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C06.552.970 C10.228.140.163.100.968 C12.050.351.968.419.978 C12.200.777.419.978 C12.950.419.978 C16.131.077.970 C16.320.565.189.968 C16.320.565.663.970 C18.452.132.100.968 C18.452.648.189.968 C18.452.648.663.970 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015211 | ||||||
| Nota de escopo: | An autosomal recessive disorder due to defects in PEROXISOME biogenesis which involves more than 13 genes encoding peroxin proteins of the peroxisomal membrane and matrix. Zellweger syndrome is typically seen in the neonatal period with features such as dysmorphic skull; MUSCLE HYPOTONIA; SENSORINEURAL HEARING LOSS; visual compromise; SEIZURES; progressive degeneration of the KIDNEYS and the LIVER. Zellweger-like syndrome refers to phenotypes resembling the neonatal Zellweger syndrome but seen in children or adults with apparently intact peroxisome biogenesis. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identificador DeCS: | 23866 | ||||||
| ID do descritor: | D015211 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1989 | ||||||
| Data de entrada: | 04/05/1988 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Syndrome de Zellweger
- Conceito preferido
Syndrome de type Zellweger
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0023373 |
| Termo preferido | Syndrome de Zellweger |
| Termo(s) alternativo(s) |
Maladie de Zellweger Syndrome cérébro-hépato-rénal |
| Identificador do conceito |
M0336337 |
| Termo preferido | Syndrome de type Zellweger |
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