| Descritor em português: | Síndrome de Zellweger | ||||||
| Descritor em inglês: | Zellweger Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Zellweger
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| Descritor em francês: | Syndrome de Zellweger | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome Hepatorrenalcerebral Síndrome Zellweger-Símile |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C06.552.970 C10.228.140.163.100.968 C12.050.351.968.419.978 C12.200.777.419.978 C12.950.419.978 C16.131.077.970 C16.320.565.189.968 C16.320.565.663.970 C18.452.132.100.968 C18.452.648.189.968 C18.452.648.663.970 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015211 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 23866 | ||||||
| ID do descritor: | D015211 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1989 | ||||||
| Data de entrada: | 04/05/1988 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Síndrome de Zellweger
- Conceito preferido
Síndrome Zellweger-Símile
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0023373 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta. |
| Termo preferido | Síndrome de Zellweger |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome Hepatorrenalcerebral |
| Identificador do conceito |
M0336337 |
| Termo preferido | Síndrome Zellweger-Símile |
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