| Descritor em português: | Doença de Leigh | ||||||
| Descritor em inglês: | Leigh Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Leigh
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| Descritor em francês: | Maladie de Leigh | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Encefalomielite Subaguda Necrosante Encefalopatia Subaguda Necrosante |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.412 C16.320.565.189.412 C16.320.565.202.810.444 C18.452.132.100.412 C18.452.648.189.412 C18.452.648.202.810.444 C18.452.660.520 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007888 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de transtornos metabólicos que ocorrem principalmente na infância e caracterizado pelo início subagudo de retardo psicomotor, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades dos movimentos dos olhos, ataques, disfagia e acidose láctica. Entre os sinais patológicos estão degeneração esponjosa dos neurópilos dos gânglios da base, tálamo, tronco encefálico e medula espinal. Entre os padrões de herança estão padrão recessivo ligado ao cromossomo-X, recessivo autossômico e mitocondrial. A doença de Leigh foi associada com mutações em genes para o COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, CITOCROMO-C OXIDASE, subunidade 6 da ATP sintase e subunidades do complexo I mitocondrial. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência de Citocromo-c Oxidase
MeSH Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 24225 | ||||||
| ID do descritor: | D007888 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 06/04/1984 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença de Leigh
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0012315 |
| Nota de escopo | Grupo de transtornos metabólicos que ocorrem principalmente na infância e caracterizado pelo início subagudo de retardo psicomotor, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades dos movimentos dos olhos, ataques, disfagia e acidose láctica. Entre os sinais patológicos estão degeneração esponjosa dos neurópilos dos gânglios da base, tálamo, tronco encefálico e medula espinal. Entre os padrões de herança estão padrão recessivo ligado ao cromossomo-X, recessivo autossômico e mitocondrial. A doença de Leigh foi associada com mutações em genes para o COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, CITOCROMO-C OXIDASE, subunidade 6 da ATP sintase e subunidades do complexo I mitocondrial. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850) |
| Termo preferido | Doença de Leigh |
| Termo(s) alternativo(s) |
Encefalomielite Subaguda Necrosante Encefalopatia Subaguda Necrosante |
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