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Descritor em português: Doença de Depósito de Glicogênio
Descritor em inglês: Glycogen Storage Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Descritor enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Termo(s) alternativo(s) enfermedad por depósito de glucógeno
glucogenosis
Nota de escopo: Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes existe una importante participación hepática. En otros hay un almacenamiento generalizado de glucógeno, en ocasiones con marcada afectación cardíaca.
Descritor em francês: Glycogénose
Termo(s) alternativo(s): Glucogenosis
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.202.449
C18.452.648.202.449
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006008
Nota de escopo: Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.
Nota de indexação: un error innato del metabolismo de carbohidrato; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 24388
ID do descritor: D006008
Classificação da NLM: WD 205.5.C2
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1989
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 05/07/2006
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno - Conceito preferido
Identificador do conceito M0009469
Nota de escopo Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.
Termo preferido Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Termo(s) alternativo(s) Glucogenosis



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