Visão selecionada em Francês
| Descritor em português: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II | ||||||
| Descritor em inglês: | Glycogen Storage Disease Type II | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
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| Descritor em francês: | Glycogénose de type II | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomale Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomiale Déficit en maltase acide GSD II Glycogénose de Pompe Glycogénose de type 2 Glycogénose de type 2 de l'adulte Glycogénose de type 2 infantile Glycogénose de type 2 juvénile Glycogénose de type II de l'adulte Glycogénose de type II infantile Glycogénose de type II juvénile Maladie de Pompe |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.340 C16.320.565.189.435.340 C16.320.565.202.449.500 C16.320.565.595.554.340 C18.452.132.100.435.340 C18.452.648.189.435.340 C18.452.648.202.449.500 C18.452.648.595.554.340 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006009 | ||||||
| Nota de escopo: | An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Veja também os descritores: |
Glucan 1,4-alpha-glucosidase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 24392 | ||||||
| ID do descritor: | D006009 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1989 | ||||||
| Data de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Glycogénose de type II
- Conceito preferido
Glycogénose de type II juvénile
- Mais específico
Glycogénose de type II infantile
- Mais específico
Glycogénose de type II de l'adulte
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0009470 |
| Termo preferido | Glycogénose de type II |
| Termo(s) alternativo(s) |
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomale Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomiale Déficit en maltase acide GSD II Glycogénose de Pompe Glycogénose de type 2 Maladie de Pompe |
| Identificador do conceito |
M0335242 |
| Termo preferido | Glycogénose de type II juvénile |
| Termo(s) alternativo(s) |
Glycogénose de type 2 juvénile |
| Identificador do conceito |
M0335241 |
| Termo preferido | Glycogénose de type II infantile |
| Termo(s) alternativo(s) |
Glycogénose de type 2 infantile |
| Identificador do conceito |
M0335240 |
| Termo preferido | Glycogénose de type II de l'adulte |
| Termo(s) alternativo(s) |
Glycogénose de type 2 de l'adulte |
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