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Descritor em português: Holoprosencefalia
Descritor em inglês: Holoprosencephaly
Descritor em espanhol: Holoprosencefalia
Descritor holoprosencefalia
Termo(s) alternativo(s) arrinencefalia
holoprosencefalia alobar
holoprosencefalia lobar
Nota de escopo: Malformaciones de la línea media anterior en el cerebro, cráneo y cara que resultan de un defecto de la segmentación y separación del prosencéfalo embrionario. La prosencefalia alobular es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, FISURA PALATINA, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales, y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobular se asocia con malformaciones faciales leves (o ausencias) y habilidades intelectuales que oscilan entre la DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve a normal. La holoprosencefalia se asocia con ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.
Descritor em francês: Holoprosencéphalie
Termo(s) alternativo(s): Arrinencefalia
Holoprosencefalia Alobar
Holoprosencefalia Lobar
Holoprosencefalia Semilobar
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.410
C10.500.034.875
C16.131.077.410
C16.131.260.380
C16.131.621.207.410
C16.131.666.034.875
C16.320.180.380
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016142
Nota de escopo: Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 28982
ID do descritor: D016142
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 24/04/1990
Data de revisão: 10/06/2014
Holoprosencefalia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0024659
Nota de escopo Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.
Termo preferido Holoprosencefalia
Holoprosencefalia Semilobar - Mais específico
Identificador do conceito M0336862
Termo preferido Holoprosencefalia Semilobar
Holoprosencefalia Lobar - Mais específico
Identificador do conceito M0336861
Termo preferido Holoprosencefalia Lobar
Holoprosencefalia Alobar - Mais específico
Identificador do conceito M0336860
Termo preferido Holoprosencefalia Alobar
Arrinencefalia - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0024658
Termo preferido Arrinencefalia



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