Visão selecionada em Inglês
| Descritor em português: | Síndrome de Sjogren-Larsson | ||||
| Descritor em inglês: | Sjogren-Larsson Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Sjögren-Larsson
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| Descritor em francês: | Syndrome de Sjögren-Larsson | ||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome FALDH Deficiency Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease Ichthyosis Oligophrenia Syndrome Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia Sjogren Larsson Syndrome Sjögren-Larsson Syndrome |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.831.512.723 C16.320.565.398.641.723 C16.320.850.820 C16.614.492.723 C17.800.428.333.723 C17.800.804.512.723 C17.800.827.820 C18.452.584.563.641.723 C18.452.648.398.641.723 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016111 | ||||
| Nota de escopo: | An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism. |
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| Nota de indexação: | do not confuse with SJOGREN'S SYNDROME; in titles & translations use diacritic: Sjögren-Larsson |
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| Qualificadores permitidos: |
BL blood CF cerebrospinal fluid CI chemically induced CL classification CO complications DG diagnostic imaging DH diet therapy DI diagnosis DT drug therapy EC economics EH ethnology EM embryology EN enzymology EP epidemiology ET etiology GE genetics HI history IM immunology ME metabolism MI microbiology MO mortality NU nursing PA pathology PC prevention & control PP physiopathology PS parasitology PX psychology RH rehabilitation RT radiotherapy SU surgery TH therapy UR urine VE veterinary VI virology |
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| Indexação Anterior: |
Ichthyosis (1966-1990) |
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| Nota MeSH pública: | 1991; see ICHTHYOSIS 1984-1990 |
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| Nota histórica: | 1991; use ICHTHYOSIS 1984-1990 |
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| Identificador DeCS: | 29121 | ||||
| ID do descritor: | D016111 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||
| Data de entrada: | 06/06/1990 | ||||
| Data de revisão: | 22/06/2015 |
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Sjogren-Larsson Syndrome
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0024610 |
| Nota de escopo | An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism. |
| Termo preferido | Sjogren-Larsson Syndrome |
| Termo(s) alternativo(s) |
Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome FALDH Deficiency Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease Ichthyosis Oligophrenia Syndrome Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia Sjogren Larsson Syndrome Sjögren-Larsson Syndrome |
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