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Descritor em português: Síndrome de Sjogren-Larsson
Descritor em inglês: Sjogren-Larsson Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Sjögren-Larsson
Descritor síndrome de Sjögren-Larsson
Nota de escopo: Raro síndrome de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por ictiosis, retraso mental, y síntomas piramidales espásticos. Se asocia con un defecto en el metabolismo de los alcoholes grasos.
Descritor em francês: Syndrome de Sjögren-Larsson
Termo(s) alternativo(s): Déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras
Código(s) hierárquico(s): C16.131.831.512.723
C16.320.565.398.641.723
C16.320.850.820
C16.614.492.723
C17.800.428.333.723
C17.800.804.512.723
C17.800.827.820
C18.452.584.563.641.723
C18.452.648.398.641.723
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016111
Nota de escopo: An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism.
Nota de indexação: do not confuse with SJOGREN'S SYNDROME; in titles & translations use diacritic: Sjögren-Larsson
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 29121
ID do descritor: D016111
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 06/06/1990
Data de revisão: 22/06/2015
Syndrome de Sjögren-Larsson - Conceito preferido
Identificador do conceito M0024610
Termo preferido Syndrome de Sjögren-Larsson
Termo(s) alternativo(s) Déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras



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